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基因简介
中英文全称:蛋白酪氨酸性磷酸酶, 受体型, Z 肽2 protein tyrosine phosphatase, receptor-type, Z polypeptide 2
OMIM/位置:604008 1p36.3
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基因简介
中英文全称:聚合酶I 和转录物释放因子 polymerase I and transcript release factor
分布:核|膜
活性:rRNA结合
参与:转录|转 录终止|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:603198 17q21.31
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基因简介
中英文全称:肽基tRNA 水解酶1 同源物(芽殖酵母) peptidyltRNA hydrolase 1 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置:9q34.11
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基因简介
中英文全称:肽基tRNA水解酶2 peptidyl-tRNA hydrolase 2
分布:染色体, 中心粒旁区|核|线粒体
活性:DNA 结合|氨酰基 tRNA 水解酶|水解酶
参与:细胞凋亡|调控转录
OMIM/位置:608625 17q23.1
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基因简介
中英文全称:6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
活性:6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶|锌离子结合|裂合 酶|同样的蛋白结合|金属离子结合
参与:氨基酸代谢|L 苯 丙氨酸分解代谢|四氢生物蝶呤生物合成|中枢神经系统发 育
病变:苯丙酮尿症因PTS 缺陷
OMIM/位置:261640 11q22.3-q23.3
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基因简介
中英文全称:垂体肿瘤转化1 pituitary tumor-transforming 1
分布:核|细胞质
活性:转录因子|半胱氨酸蛋白酶抑制因子|蛋白 结合
参与:DNA 代谢|DNA 修复|转录自RNA 聚合酶II 启动子|细胞周期|染色体分离|有丝分裂|精子发生|染色体 组织和生物发生|细胞分裂
OMIM/位置:604147 5q35.1
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基因简介
中英文全称:垂体肿瘤转化1 结合蛋白 pituitary tumortransforming 1 interacting protein
分布:核|细胞质|膜|融入 膜
参与:蛋白输入核|发育
OMIM/位置:603784 21q22.3
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基因简介
中英文全称:垂体肿瘤转化2 pituitary tumor-transforming 2
OMIM/位置:604231 4p12
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基因简介
中英文全称:垂体肿瘤转化3 pituitary tumor-transforming 3
分布:核|细胞质
参与:DNA 代谢|染色体组织和生物发生
OMIM/位置:8q13.1
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基因简介
中英文全称:钙结合蛋白相关基因, 由IL-1β 迅速引导 pentraxinrelated gene, rapidly induced by IL-1 beta
分布:胞外区 炎症应答
OMIM/位置:602492 3q25
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基因简介
中英文全称:短小杆菌同源物1(果蝇) pumilio homolog 1 (Drosophila)
活性:RNA 结合|结合
参与:调控翻译
OMIM/位置:607204 1p35.2
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基因简介
中英文全称:短小杆菌同源物2(果蝇) pumilio homolog 2 (Drosophila)
活性:RNA结合|结合
参与:调控翻译
OMIM/位置:607205 2p22- p21
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基因简介
中英文全称:预测神经元细胞附着分子 putative neuronal cell adhesion molecule
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:604184 15q22.3-q23
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基因简介
中英文全称:嘌呤丰富元件结合蛋白A purine-rich element binding protein A
分布:核染色体, 端粒区|核|DNA复制因子A复 合体
活性:DNA 结合|双链端粒DNA 结合|单链DNA 结 合|RNA 聚合酶II 转录因子, 增强子结合|转录因子结合
参与:复制DNA 解旋|DNA 复制启动|转录|调控转录, DNA 依赖|细胞凋亡|细胞增殖|细胞...
基因简介
中英文全称:嘌呤丰富元件结合蛋白B purine-rich element binding protein B
分布:DNA复制因子A复合体
活性:单链DNA 结合|mRNA结合|转录因子结合
参与:细胞凋亡|细胞增殖 |细胞分化|调控髓性细胞分化
OMIM/位置:608887 7p13
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基因简介
中英文全称:嘌呤丰富元件结合蛋白G purine-rich element binding protein G
OMIM/位置:8p11
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基因简介
中英文全称:假尿苷酸合成酶1 pseudouridylate synthase 1
分布:核
活性:假尿苷酸合成酶|tRNA 假尿苷合成酶|异构酶
参与:tRNA 加工 线粒体肌病和成高铁红细胞贫血
OMIM/位置:608109 12q24.33
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基因简介
中英文全称:假尿苷酸合成酶3 pseudouridylate synthase 3
分布:核
活性:假尿苷酸合成酶|异构酶
参与:tRNA加工
OMIM/位置:11q24.2
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基因简介
中英文全称:假尿苷酸合成酶7 同源物(芽殖酵母) pseudouridylate synthase 7 homolog (S. cerevisiae)
活性:假尿苷酸合成酶| 异构酶
参与:tRNA加工
OMIM/位置:7q22.2
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基因简介
中英文全称:假尿苷酸合成酶7 同源物(芽殖酵母)样 pseudouridylate synthase 7 homolog (S. cerevisiae)-like
活性:假尿苷酸 合成酶
参与:tRNA加工
OMIM/位置:12q12
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