PMP22
导读 | 基因简介
中英文全称:周围髓磷脂蛋白22 peripheral myelin protein 22 膜片断|融入质膜|膜
参与:突触传递|周围神经系统发 育|感觉感知, 声音|机械刺激感觉行为|负调控细胞增殖 Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 1A|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 1E|Deje... |
基因简介
中英文全称:周围髓磷脂蛋白22 peripheral myelin protein 22 膜片断|融入质膜|膜
参与:突触传递|周围神经系统发 育|感觉感知, 声音|机械刺激感觉行为|负调控细胞增殖 Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 1A|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 1E|Dejerine-Sottas 病(进行性肥大性间质性神经疾病)|神 经疾病, 再发, 伴压麻痹|Roussy-Levy 综合征(无反射性站 立困难)
OMIM/位置:601097 17p12-p11.2
中英文全称:周围髓磷脂蛋白22 peripheral myelin protein 22 膜片断|融入质膜|膜
参与:突触传递|周围神经系统发 育|感觉感知, 声音|机械刺激感觉行为|负调控细胞增殖 Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 1A|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 1E|Dejerine-Sottas 病(进行性肥大性间质性神经疾病)|神 经疾病, 再发, 伴压麻痹|Roussy-Levy 综合征(无反射性站 立困难)
OMIM/位置:601097 17p12-p11.2
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