POLG
导读 | 基因简介
中英文全称:聚合酶(DNA 引导), γ polymerase (DNA directed), gamma
分布:线粒体|γDNA聚合酶复合体
活性:镁离子结 合|DNA 结合|δDNA 聚合酶|γDNA 引导DNA 聚合酶|蛋白 结合|转移酶
参与:DNA 依赖DNA 复制|碱基切除修复, 间隙填充
病变:Alpers 综合征(进行性脑灰质营养不良)|进 行性外眼肌瘫痪伴线粒体DN... |
基因简介
中英文全称:聚合酶(DNA 引导), γ polymerase (DNA directed), gamma
分布:线粒体|γDNA聚合酶复合体
活性:镁离子结 合|DNA 结合|δDNA 聚合酶|γDNA 引导DNA 聚合酶|蛋白 结合|转移酶
参与:DNA 依赖DNA 复制|碱基切除修复, 间隙填充
病变:Alpers 综合征(进行性脑灰质营养不良)|进 行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA 缺失|感觉共济失调神经 疾病, 发音困难, 和眼肌瘫痪|脊脑共济失调伴癫痫
OMIM/位置:174763 15q25
中英文全称:聚合酶(DNA 引导), γ polymerase (DNA directed), gamma
分布:线粒体|γDNA聚合酶复合体
活性:镁离子结 合|DNA 结合|δDNA 聚合酶|γDNA 引导DNA 聚合酶|蛋白 结合|转移酶
参与:DNA 依赖DNA 复制|碱基切除修复, 间隙填充
病变:Alpers 综合征(进行性脑灰质营养不良)|进 行性外眼肌瘫痪伴线粒体DNA 缺失|感觉共济失调神经 疾病, 发音困难, 和眼肌瘫痪|脊脑共济失调伴癫痫
OMIM/位置:174763 15q25
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