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单基因遗传病：丙酮酸脱羧酶缺乏症

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导读	<P>中文名称：丙酮酸脱羧酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyruvate Decarboxylase Deficiency </P><P>OMIM号： 312170 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：XR</P><DIV ...

中文名称：丙酮酸脱羧酶缺乏症英文名称：Pyruvate Decarboxylase Deficiency OMIM号： 312170 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：XR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是原发性儿童乳酸中毒最常见的原因之一,并且丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是一种罕见X连锁疾病,其中女性的比例较高表现杂严重的症状。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：PDHA1  参考序列：NM_000284 染色体位置：Xp22.2-p22.1 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>R10P </TD><TD>M</TD><TD>29</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>H44R </TD><TD>M</TD><TD>131</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>V71A </TD><TD>M</TD><TD>212</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>R72C </TD><TD>M</TD><TD>214</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>R88C </TD><TD>M</TD><TD>262</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>R88S </TD><TD>M</TD><TD>262</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>C101F 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MUT_2000</dd><dd>[11].  Tulinius_EJP_2005</dd><dd>[12].  Lee_JKMS_2006</dd><dd>[13].  Blanco-Barca_REV NEUR_2006</dd><dd>[14].  Tripatara_HUM MUT_1996</dd><dd>[15].  Rubio-Gozalbo_MRI_1999</dd><dd>[16].  Strassburg_NEUROPED_2006</dd><dd>[17].  Naito_BBA_2002</dd><dd>[18].  Hemalatha_HMG_1995</dd><dd>[19].  Matthews_BRAIN_1994</dd><dd>[20].  Benelli_JIMD_2002</dd><dd>[21].  Lissens_EJP_1999</dd><dd>[22].  Dahl_JIMD_1992</dd><dd>[23].  Otero_HUM MUT_1998</dd><dd>[24].  Dahl_AJHG_1990</dd><dd>[25].  Chun_AJHG_1995</dd><dd>[26].  Lissens_HMG_1995</dd><dd>[27].  Hansen_JIMD_1991</dd><dd>[28].  Takakubo_HUM MUT_1995</dd><dd>[29].  Chun_HMG_1993</dd><dd>[30].  Fujii_PED NEUROL_1996</dd><dd>[31].  Naito_NEUROPED_2001</dd><dd>[32].  Chun_AJHG_1991</dd><dd>[33].  Ito_JIMD_1995</dd><dd>[34].  Endo_JIMD_1991</dd><dd>[35].  Naito_HMG_1994</dd><dd>[36].  Endo_AJHG_1989</dd></dl></div>

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