单基因遗传病： 透明质酸酶缺乏症

<P>中文名称： 透明质酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Hyaluronidase Deficiency </P><P>OMIM号： 601492&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>一种能水解透明质酸的酶(透明质酸为组织基质中具有限制水分及其它细胞外物质扩散作用的成分),用于人体能暂时降低细胞间质的粘性,可促使皮下输液、局部积贮的渗出液或血液加快扩散而利于吸收,为一种重要的药物扩散剂。临床用作药物渗透剂,促进药物的吸收,促进手术及创伤后局部水肿或血肿消散。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：HYAL1&nbsp; <BR>参考序列：NM_153281 <BR>染色体位置：3p21.3-p21.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>E268K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>802</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Triggs-Raine_PNAS_1999</dd></dl></div>