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单基因遗传病：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型

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导读	<P>中文名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ib; Cdg1B </P><P>OMIM号： 602579 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗...

中文名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ib; Cdg1B OMIM号： 602579 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>先天性糖蛋白糖基化缺陷（congenitaldisordersofglycosylation,CDG）是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病,可引起一系列临床表现。糖蛋白的蛋白糖基化修饰是一个极其复杂的过程,参与其中的酶种类繁多。糖蛋白糖基化缺陷可累及多个脏器,如神经、造血、消化和生殖系统等,从而引起多种多样的临床表现。该病最早由比利时儿科医师Jaeken等周于1980年首次报道。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：MPI  参考序列：NM_002435 染色体位置：15q22-qter </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS4-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>M51T </TD><TD>M</TD><TD>152</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>164_165insC </TD><TD>I</TD><TD>164_165</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>S102L </TD><TD>M</TD><TD>305</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>Y129C </TD><TD>M</TD><TD>386</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>D131N </TD><TD>M</TD><TD>391</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>M138T </TD><TD>M</TD><TD>413</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>T140T </TD><TD>M</TD><TD>419</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>R152Q </TD><TD>M</TD><TD>455</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>R219Q </TD><TD>M</TD><TD>656</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>G250S </TD><TD>M</TD><TD>748</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>Y255C </TD><TD>M</TD><TD>764</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>R295H </TD><TD>M</TD><TD>884</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>F302S </TD><TD>M</TD><TD>905</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>I398T </TD><TD>M</TD><TD>1193</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>R418H </TD><TD>M</TD><TD>1253</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[9]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Genomic organization of the human phosphomannose isomerase (MPI) gene and mutation analysis in patie</dd><dd>[2].  Phosphomannose isomerase deficiency: a carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome with hepatic-int</dd><dd>[3].  DHPLC analysis as a platform for molecular diagnosis of congenital disorders of glycosylation (CDG).</dd><dd>[4].  Genetic and metabolic analysis of the first adult with congenital disorder of glycosylation type Ib:</dd><dd>[5].  Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type Ib. Phosphomannose isomerase deficiency and mannos</dd><dd>[6].  Hyperinsulinemic hypoglycemia as a presenting sign in phosphomannose isomerase deficiency: A new man</dd><dd>[7].  Protein losing enteropathy-hepatic fibrosis syndrome in Saguenay-Lac St-Jean, Quebec is a congenital</dd><dd>[8].  A frequent mild mutation in ALG6 may exacerbate the clinical severity of patients with congenital di</dd><dd>[9].  Severe hypoglycemia as a presenting symptom of carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome.J Pediat</dd></dl></div>

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