单基因遗传病： GABA转氨酶缺陷

<P>中文名称： GABA转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Gaba-Transaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 613163&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>γ-氨基丁酸(GABA)是哺乳动物中枢神经系统内的主要抑制性递质。GABA的降解主要由GABA转氨酶(GABA-T)催化,脱氨基生成琥珀酸半醛,再经琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)催化生成琥珀酸,进入三羧酸循环。增加脑内GABA浓度可以提高GABA能系统的神经抑制作用,进而可用于治疗多种神经系统疾病如癫痫、帕金森病、亨廷顿舞蹈症、Alzheimer病等,最近发现增加脑内GABA浓度还有阻断药物依赖的作用。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ABAT&nbsp; <BR>参考序列：NM_020686 <BR>染色体位置：16p13.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R220K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>659</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Jaeken et al. (1984)</dd></dl></div>