推荐活动

单基因遗传病: 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
分享: 
导读
<P>中文名称: 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症</P><P>英文名称:Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, And Calvarial Hyperostosis </P><P>OMIM号: 612714&nbsp;</...
<P>中文名称: 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症</P><P>英文名称:Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, And Calvarial Hyperostosis </P><P>OMIM号: 612714&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>此综合征的特点是胰腺外分泌功能不全,红血球生成不良性贫血,和颅骨骨质增生。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:COX4I2&nbsp; <BR>参考序列:NM_032609 <BR>染色体位置:20q11.21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>E138K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>412</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Shteyer et al. (2009)</dd></dl></div>
评论:
评 论
共有 0 条评论

    还没有人评论,赶快抢个沙发

相关阅读