苯丙酮尿症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：苯丙酮尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAH <br/>染色体位置：12q24.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：261600 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介： 苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。 <br/> </p>