单基因遗传病： 天冬氨酸特异的半胱氨酸蛋白酶8缺乏症

<P>中文名称： 天冬氨酸特异的半胱氨酸蛋白酶8缺乏症</P><P>英文名称：Caspase 8 Deficiency </P><P>OMIM号： 607271&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>细胞凋亡依赖一类对天冬氨酸特异的半胱氨酸蛋白酶(caspases)产生的级联反应。caspase8是死亡受体介导的凋亡途径中关键的启动子,能够通过寡聚而自身切割活化,并能激活下游caspase,产生凋亡效应。除此之外,caspase8在非死亡受体介导的凋亡、细胞增殖等方面发挥作用。caspase8基因甲基化、基因突变及其它表达异常可导致细胞凋亡和增殖失调,从而参与某些疾病的发生。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CASP8&nbsp; <BR>参考序列：NM_001228 <BR>染色体位置：2q33 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R265W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>793</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Chun_NATURE_2002</dd></dl></div>