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单基因遗传病: 免疫缺陷症伴低丙球蛋白血症、B细胞减少

首页 » 研究 » 免疫 1970-01-01 转化医学网 赞(3)
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导读
<P>中文名称: 免疫缺陷症伴低丙球蛋白血症、B细胞减少</P><P>英文名称:Immunodeficiency, Hypogammaglobulinemia, And Reduced B Cells </P><P>OMIM号: 612692&nbsp;</P><P>所属系统:免疫系统</P>&...
<P>中文名称: 免疫缺陷症伴低丙球蛋白血症、B细胞减少</P><P>英文名称:Immunodeficiency, Hypogammaglobulinemia, And Reduced B Cells </P><P>OMIM号: 612692&nbsp;</P><P>所属系统:免疫系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>天性低丙种球蛋白血症(cOngenUalhypOgammaglubinemia)由于患者缺B淋巴细胞和浆细胞,导致各类Ig的合成不足,致使多种抗原不能产生特异抗体反应。临床主要表现为1.一般出生4—8个月发病。2.易出现各种化脓性感染,如腭扁桃体炎、咽炎、肺炎、中耳炎、鼻炎、疖肿等。3.对病毒、真菌、原虫感染的抵抗力基本正常。4.周围淋巴组织因缺乏生发中心和浆细胞,淋巴结、腭扁桃体和咽后壁淋巴组织较正常小。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:CD79B&nbsp; <BR>参考序列:NM_000626 <BR>染色体位置:17q23 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>Q80X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>238</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>G137S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>409</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Ferrari et al. (2007)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Dobbs et al. (2007)</dd></dl></div>
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