单基因遗传病： Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症

<P>中文名称： Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症</P><P>英文名称：Lipoid Proteinosis Of Urbach And Wiethe </P><P>OMIM号： 247100&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>类脂质蛋白沉积症(lipoidproteinosis)又称Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosiscutisetmucosae),是一种罕见的遗传性疾病。常发生于婴儿,主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积,临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ECM1&nbsp; <BR>参考序列：NM_022664 <BR>染色体位置：1q21 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS8+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS8 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS7+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS1+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS1+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>V10G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>29</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>93_94delinsTT </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>93_94</P></TD><TD><P align=center>GC</P></TD><TD><P align=center>TT</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>R53X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>157</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>244delG </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>244</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>Q95X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>283</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>Q114X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>340</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>F167L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>499</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>F167I </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>499</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>503_504insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>503_504</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>507delT </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>507</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>541_542delins15 </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>541_542</P></TD><TD><P align=center>TG</P></TD><TD><P align=center>GGTCTGATTC</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>16</P></TD><TD><P align=center>541_542delins15 </P></TD><TD><P align=center>DI</P></TD><TD><P align=center>541_542</P></TD><TD><P align=center>TG</P></TD><TD><P align=center>AGAACCAAAT</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>17</P></TD><TD><P align=center>542_543insAA </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>542_543</P></TD><TD><P align=center>GC</P></TD><TD><P align=center>AA</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>18</P></TD><TD><P align=center>Q197X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>589</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>L210P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>629</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>C220G </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>658</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>21</P></TD><TD><P align=center>Y244C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>731</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>22</P></TD><TD><P align=center>816_817insC </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>816_817</P></TD><TD><P align=center>CC</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>23</P></TD><TD><P align=center>R291X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>871</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>24</P></TD><TD><P align=center>880delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>880</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>25</P></TD><TD><P align=center>R351X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1051</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>26</P></TD><TD><P align=center>1058delA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1058</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>27</P></TD><TD><P align=center>R356X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1066</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Chan_EXP DERM_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Horev_EXP DERM_2005</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Chan_CED_2003</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Hamada_JID_2003</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Hamada_HMG_2002</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Di Giandomenico_AOI_2006</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Teive_NEUROLOGY_2004</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Lupo_BJD_2005</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Wang_BJD_2006</dd></dl></div>