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单基因遗传病: 常染色体显性非综合征性耳聋

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
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导读
<P>中文名称: 常染色体显性非综合征性耳聋</P><P>英文名称:Deafness, Autosomal Dominant 6 </P><P>OMIM号: 600965&nbsp;</P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AD</P><DIV cl...
<P>中文名称: 常染色体显性非综合征性耳聋</P><P>英文名称:Deafness, Autosomal Dominant 6 </P><P>OMIM号: 600965&nbsp;</P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>DFNA6最初在一个美国大家系中被定位在4p16.3。该家系表现为特殊的低频感音神经性耳聋,发病年龄为5—15岁,首先引起1000Hz及以下频率听力下降,病程缓慢,患者常不自知,能维持言语理解力,大多数不需要佩戴助听器。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:WFS1&nbsp; <BR>参考序列:NM_006005 <BR>染色体位置:4p16.1 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R161Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>482</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>K193Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>577</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>A616S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1846</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>V624A </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1871</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>K634T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1901</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Y669H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2005</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>G674V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2021</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>G674E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2021</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>W678L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2033</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>T699M </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2096</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>K705N </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2115</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>A716T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2146</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>2300_2302delTCA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>2300_2302</P></TD><TD><P align=center>TCA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>D771H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2311</P></TD><TD><P 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align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>19</P></TD><TD><P align=center>A844T </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2530</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>20</P></TD><TD><P align=center>R859P </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>2576</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Fukuoka_JHG_2007</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Cryns_HUM GENET_2002</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Yuhe_LSDB153_2005</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Komatsu_JHG_2002</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Tsai_BMC MG_2007</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Bespalova_HMG_2001</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Kunz_MUT RES_2003</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Gurtler_J MOL MED_2005</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Noguchi_ACTA OTOL_2005</dd></dl></div>
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