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腾讯登录AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
| 导读 | <p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201206/2012061620302720.jpg" alt="" width="260" height="194" border=&quo... |
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201206/2012061620302720.jpg" alt="" width="260" height="194" border="0" /></p>
近日，刊登在国际著名杂志<em>The American Journal of Medical Genetics</em>上的一篇研究报告中，来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复，而且这种重复可以通过世代来积累，并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。这项研究也揭示了这种现象作为遗传基础从一代传递到下一代而且不断扩大，对于携带者的神经和生殖健康都会有一定风险。
<!--more-->
研究者Marsha表示，这种前突变的情况相比我们以前所认为的要更为流行，而且这也存在一定的临床风险。脆性X染色体（Fragile X）是单一X染色体上重复的氨基酸片段无限制扩张所引发的（FMR1，被称为脆性X综合征1）。完全突变之后，染色体上的基因将失去表达并且产生大脑发育所需要的必须蛋白质的能力，而且这种症状多出现在男孩子身上，可以引发男孩子出现智障。
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201206/2012061620303921.jpg" alt="" width="258" height="195" border="0" /></p>
正常的FMR1基因一般会出现5至40个重复，而携带前突变的携带者会有55到200个重复，在45到54之间的被划分为灰色区域。这项研究的目的是为了计算美国人群中前突变和灰色区域的流行度，研究者基于对数据的分析以及对6747 WLS的参与者的遗传样品进行研究，发现151个女性中有一人，468个男性中有1人会携带有脆性X染色体的前突变，35个女性中有1人，42个男性中有1人在灰色区域中。
研究者Seltzer表示，这种流行度相当高，FMR1基因的扩散也在不同人种族中改变，携带有前突变的人群更易生出残疾儿童，而且这些儿童会存在神经上的症状，比如麻木、嗜睡等。尽管在以前的临床研究中这些症状已经被证实，但是WLS的数据可以作为一个公正的样本来支持其它的研究结果。
研究者Seltzer表示，这项研究证实了脆性X染色体的前突变和健康风险之间存在密切关系，携带前突变的人将会存在较大风险的神经和生殖能力问题以及对后代的健康风险增加。
编译自：<a title="" href="http://medicalxpress.com/news/2012-06-fragile-gene-prevalence-broader-health.html" target="_blank">Fragile X gene's prevalence suggests broader health risk</a>
编译者：天使托
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<img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201206/2012061620314345.jpg" alt="" width="113" height="149" border="0" />
<a title="" href="http://dx.doi.org/doi:10.1002/ajmg.b.32065" target="_blank">doi:10.1002/ajmg.b.32065</a>
PMC:
PMID:
</div>
<div>
<br/><strong>Prevalence of CGG expansions of the FMR1 gene in a US population-based sample†‡</strong><br/>
Dr. Marsha Mailick Seltzer1,*, Mei Wang Baker1, Jinkuk Hong1, Matthew Maenner1, Jan Greenberg1, Daniel Mandel2
The primary goal of this study was to calculate the prevalence of the premutation of the FMR1 gene and of the “gray zone” using a population-based sample of older adults in Wisconsin (n = 6,747 samples screened). Compared with past research, prevalence was relatively high (1 in 151 females and 1 in 468 males for the premutation and 1 in 35 females and 1 in 42 males for the gray zone as defined by 45–54 CGG repeats). A secondary study goal was to describe characteristics of individuals found to have the premutation (n = 30, 7 males and 23 females). We found that premutation carriers had a significantly higher rate of divorce than controls, as well as higher rates of symptoms that might be indicative of fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS; numbness, dizziness/faintness) and fragile X primary ovarian insufficiency (FXPOI; age at last menstrual period). Although not statistically significant, premutation carriers were twice as likely to have a child with disability. © 2012 Wiley Periodicals, Inc.
来自：生物谷
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近日，刊登在国际著名杂志<em>The American Journal of Medical Genetics</em>上的一篇研究报告中，来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复，而且这种重复可以通过世代来积累，并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。这项研究也揭示了这种现象作为遗传基础从一代传递到下一代而且不断扩大，对于携带者的神经和生殖健康都会有一定风险。
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研究者Marsha表示，这种前突变的情况相比我们以前所认为的要更为流行，而且这也存在一定的临床风险。脆性X染色体（Fragile X）是单一X染色体上重复的氨基酸片段无限制扩张所引发的（FMR1，被称为脆性X综合征1）。完全突变之后，染色体上的基因将失去表达并且产生大脑发育所需要的必须蛋白质的能力，而且这种症状多出现在男孩子身上，可以引发男孩子出现智障。
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201206/2012061620303921.jpg" alt="" width="258" height="195" border="0" /></p>
正常的FMR1基因一般会出现5至40个重复，而携带前突变的携带者会有55到200个重复，在45到54之间的被划分为灰色区域。这项研究的目的是为了计算美国人群中前突变和灰色区域的流行度，研究者基于对数据的分析以及对6747 WLS的参与者的遗传样品进行研究，发现151个女性中有一人，468个男性中有1人会携带有脆性X染色体的前突变，35个女性中有1人，42个男性中有1人在灰色区域中。
研究者Seltzer表示，这种流行度相当高，FMR1基因的扩散也在不同人种族中改变，携带有前突变的人群更易生出残疾儿童，而且这些儿童会存在神经上的症状，比如麻木、嗜睡等。尽管在以前的临床研究中这些症状已经被证实，但是WLS的数据可以作为一个公正的样本来支持其它的研究结果。
研究者Seltzer表示，这项研究证实了脆性X染色体的前突变和健康风险之间存在密切关系，携带前突变的人将会存在较大风险的神经和生殖能力问题以及对后代的健康风险增加。
编译自：<a title="" href="http://medicalxpress.com/news/2012-06-fragile-gene-prevalence-broader-health.html" target="_blank">Fragile X gene's prevalence suggests broader health risk</a>
编译者：天使托
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<img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201206/2012061620314345.jpg" alt="" width="113" height="149" border="0" />
<a title="" href="http://dx.doi.org/doi:10.1002/ajmg.b.32065" target="_blank">doi:10.1002/ajmg.b.32065</a>
PMC:
PMID:
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<br/><strong>Prevalence of CGG expansions of the FMR1 gene in a US population-based sample†‡</strong><br/>
Dr. Marsha Mailick Seltzer1,*, Mei Wang Baker1, Jinkuk Hong1, Matthew Maenner1, Jan Greenberg1, Daniel Mandel2
The primary goal of this study was to calculate the prevalence of the premutation of the FMR1 gene and of the “gray zone” using a population-based sample of older adults in Wisconsin (n = 6,747 samples screened). Compared with past research, prevalence was relatively high (1 in 151 females and 1 in 468 males for the premutation and 1 in 35 females and 1 in 42 males for the gray zone as defined by 45–54 CGG repeats). A secondary study goal was to describe characteristics of individuals found to have the premutation (n = 30, 7 males and 23 females). We found that premutation carriers had a significantly higher rate of divorce than controls, as well as higher rates of symptoms that might be indicative of fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS; numbness, dizziness/faintness) and fragile X primary ovarian insufficiency (FXPOI; age at last menstrual period). Although not statistically significant, premutation carriers were twice as likely to have a child with disability. © 2012 Wiley Periodicals, Inc.
来自：生物谷
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