Nature：DNA无创检测扩充检测范围让更多家庭面临艰难选择

当 22 号染色体上与 DiGeorge 综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。

随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去， DiGeorge 综合症的相关异常就是其中之一。但这种异常的影响有时并不确定，而这样的检测结果会令许多家庭面临艰难的抉择。

非营利性基金会 PHG 的 Philippa Brice 表示：“DNA 产前筛查扩容无疑是令人欣喜的进步，但也存在这样的风险，即拿到检测结果的孕早期女性不能正确理解其中的含义。” 鉴于基因检测公司在不断展示测试的准确性，这样的情况将越来越常见。

2 月 26 日，基因组测序公司 Illumina 公布了基因检测与常规生化筛查的比较结果。基因测试直接检测经胎盘进入母亲血液的胎儿 DNA ，而生化筛查是检测母亲血液中的高风险蛋白和激素，间接评估胎儿的患病风险。如果这两种筛查发现了缺陷，往往需要通过侵入性检测进行验证，例如羊膜穿刺。

这项 Illumina 资助的研究通过生化和基因检测两种方法，对 1900 名美国女性进行了染色体异常的筛查（包括唐氏综合症）。结果显示，基因检测要明显优于常规方法。这一研究非常重要，因为绝大多数医生建议只对 35 岁以上的高风险女性进行筛查，以减少因假阳性导致的侵入性检测。而这项研究中的女性平均年龄低于 30。

Florida 大学的遗传学家和产科医生 Anthony Gregg 指出，基因检测在研究中的假阳性率很低，因此应当为所有年龄段的女性提供这样的筛查。目前，公众对基因筛查的接受度正在逐年提高，许多公司的业务都出现了大幅增涨。

这些公司们力图通过扩展检测范围，从混战中突出重围。检测微重复和微缺失就是第一步，当然也有公司准备测序整个胎儿基因组。哥伦比亚大学的遗传学家和儿科医生 Wendy Chung 表示：“大家正在你争我抢，不知道何时是个头。”

通常基因筛查和生化筛查只针对整个染色体拷贝的缺失或增多，这种染色体异常的结果非常明确。例如，21号染色体的多余拷贝会导致唐氏综合症。但 2013 年 10 月，Sequenom 公司开始在 MaterniT21PLUS 测试中筛查染色体微缺失。 Natera 公司也在上个月将微缺失添加到自己的检测范围中。据称 Illumina 公司也将紧随其后。Natera 公司的 Matthew Rabinowitz 表示：“21 世纪每个孕妇都应当进行微缺失的筛查。”

将微缺失列入到常规检测中，可以帮助更多家庭为有特殊需要的儿童做好准备。但微缺失小于整个染色体的异常，所影响的基因也更少，其效果并不那么容易预测。例如，许多成年人是在自己的孩子患 DiGeorge 综合症时，才想到去检查一下自己。 Chung 指出，如果基因测试开始提供不那么确定的预测结果，就会给更多家庭带来艰难的抉择。