华大医学亮相中华医学会第十九次全国儿科学术会议

  中华医学会第十九次全国儿科学术会议于2014年9月12日-15日在重庆悦来国际会议中心举行。华大医学秉承着“基因科技造福人类”的使命，首度在儿科学术会议亮相。此次参会，华大医学受到儿科专家与学者的广泛关注和一致好评，对华大医学检测项目表现出浓厚的兴趣。
  全国儿科学术会议共有来自全球3700多位儿科聚集专家与学者在此次盛会上进行学术交流。大会力求创新、融汇了多组学、多领域学术内容，由中华医学会儿科学分会候任委员赵正言主持，国家卫生计生委科技司副司长、工程院院士王辰，中华医学会副秘书长罗玲，中华医学会儿科学分会主任委员申昆玲，中华医学会儿科学分会副主任委员李廷玉、王天有、孙锟、罗小平以及来自国际、两岸三地共37位专家和学者出席会议并做重要演讲。三天的学术活动，重点强调基础与临床的结合、广度与深度并重、责任与使命兼顾的学术氛围。
  经历十五年历史沉淀，华大医学一直致力于将基因科研的成果转化应用于儿科领域，包括新生儿基因检测、遗传性耳聋基因检测、新生儿遗传病检测筛查以及各个系统的单基因疾病检测服务技术，实现新生儿及儿童常见遗传疾病的筛查及诊断。会议上，复旦大学附属儿科医院周文浩教授进行了主题为《新生儿遗传性疾病的基因诊断》的学术报告。周教授介绍，随着测序技术的迅猛发展，高通量测序技术逐渐应用于儿科领域，报告展示了高通量测序技术在新生儿基因检测项目的应用成果，为新生儿常见遗传病的检测提供了全面、快速、便捷的新技术。复旦儿科医院联合华大医学开发可应用于新生儿遗传代谢病、先天性免疫缺陷、非综合征性耳聋、病原感染等方面的新生儿期疾病的技术方法，一次性检出50种遗传疾病及20种药物敏感基因。新的基因检测技术为病因诊断提供条件，也为出生缺陷防控提供有效解决方案。
  相信华大医学与临床医院的密切合作，将全球前沿的测序研究成果积极应用于医疗检测领域，并共同致力于降低出生缺陷发生率，守护儿童健康，造福更多的家庭。