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腾讯登录《转》访赖仁胜教授: 基因检测的未来是留给有准备的人（下）
| 导读 | 茶馆里的访谈持续进行着，由于赖老师晚上还要乘火车赶回南京，所以在这短短的两个小时里，他希望把自己的总结的经验通过转化医学网的平台放大，向行业传达。作为行业媒体的我们，一点都不敢懈怠，专心做好倾听和记录。 |
茶馆里的访谈持续进行着，由于赖老师晚上还要乘火车赶回南京，所以在这短短的两个小时里，他希望把自己的总结的经验通过转化医学网的平台放大，向行业传达。作为行业媒体的我们，一点都不敢懈怠，专心做好倾听和记录。
中医院里的基因检测和病理检测我们做的这些基因事情，一般都不敢对外面宣传，宣传过之后会被舆论批评。但是医院领导是给了我们很多实实在在的支持，就是三个方面：要人给人，要设备给设备，要地方给地方，所以在医院我们病理科发展就非常快。通常的病理科在医院只是一个辅助性的科室，可是我们十年病理检测量江苏省第一，基因检测量全国第一，我们去年做了53000多例。我今天在上海中山医院了解到他们病理科去年做了8万多例，，因为在上海是五六万例也排到前三四名。所以说因为基因做的好，带动着病理也做得好。
我们基因检测团队人数有十几个人，肿瘤博士为主，一代、二代平台都有，有三台测序仪。能做大概两百多个项目。卫生部出的项目只有145个。2007年卫生部出了一个《医学检验目录》，只有七十几个。甚至国外如新加坡、香港的切片也有送我们医院这里来做基因检测。
我们的医院临床在基因检测方面很薄弱
我国的医院在基因检测方面很薄弱，这点跟国外基础教育很不一样，国外的学医的基本上都是先读生物或师范（Normal Universty）毕业，读过四年的细胞生物学，分子生物学，细胞遗传学，甚至获博士学位，然后学医学院校的临床本科，这些基础知识都学得很好了，外显子、染色体、调控区、DNA、RNA这些名词他们都很熟悉。但我们的临床医生跟他讲一个外显子，他都不知道是什么意思，更不要说启动密码子、终止密码子，他不知道这是什么，说到基因检测，他想到的可能只是药物靶向或是亲子鉴定，产前诊断等。
问到基因检测的遗憾和希望，我想一是很多中国临床医生的认识还在初期阶段，认为基因检测还不“靠谱”。其实在某些靶向治疗疗效和高端技术上已经无技术可比，二是更遗憾中国的病理医生队伍结构与国外相比，缺少生物生化检验免疫团队同盟军，希望各医院把中心实验室体系能和病理临床合作发展，这是基因组和病理走向常规检测的必由之路。
我国智弱和遗传病儿童很需要全基因组检测
由于在3岁前发现智力障碍和孤独症婴儿有很好的智力干预矫正效果，所以在婴儿期开始就做全基因组遗传病检测比唐氏筛查更为必要。 智弱儿和唐氏儿童智商常低于60不同，这些孩子外形正常，智商虽弱但大都高于60以上，稍行矫正就可以接近正常，日本的矫正经验是发病率虽高于中国，但矫正后社会家庭负担率小于中国，主要的环节是家长自觉实行遗传病早期筛查。目前这项全基因组芯片技术已经是国际靠谱的美国政府FDA通过项目，可以全人类受惠，但是我国公司未宣传，政府不能把国界作为拒绝条件，中国的遗传病基数很大，病种很多，国家优生优育政策和规范并没有减少遗传病发病率，随着高龄二胎增多还会有明显的上升，国家规定35岁以上孕妇应当由医院羊水检查，可以发现数百种乃至一千种遗传病，而不是由公司仅仅用不太准的母血单项遗传病筛查，羊水感染率远远低于母血筛查唐氏发病漏诊率，数百个遗传病一次性检查价格也远低于单病种筛查。
关于渐冻人和老年智障人
我们在4年前基因诊断过特别早期的仅有构音障碍数天渐冻人，虽做过肌电图和酶谱脑磁共振等，当时江苏上海多家医院还未能临床确诊，基因检测则显示进行性核上性神经麻痹风险高于基线4倍，立即早期干预患者病情延缓了发展，虽然最后离世还是获得三年的自主期。基因检测对老年智障痴呆更有必要，这个风险评估项目花费仅数百元，但是经过临床和医学界的验证，共识公信力高，可以在家族后代血缘关系人中广泛应用，可减轻社会家庭负担，减少患者痛苦。
关于心脑猝死
常常看到某某骤然猝死的消息令人扼腕叹息，经常呼吁压力大的高风险名人和财富群体需要做相关的预防性基因项目检测。问题是他们和妇女，儿童，老人一样，应当由执业医生来做靠谱的基因检测。我们6年前就做过一家发生过两位心脏猝死的体检病例，发现SCN5A基因突变他才同意装了起搏器，几个月后真就发病倒下，随后立即激发起搏器，挽救了体检者生命，病人感谢还登了报纸。
退休后的生活，帮助其他医院建立分子诊断中心
我目前已经从原单位退休，目的是帮助更多需要的单位建设合规的分子诊断实验室。先后已经帮广东的南方医院，广东省中医院，山东千佛山医院，厦门中医院，江苏省人民医院，南京市鼓楼医院，徐州市中医院，扬州友好医院，盐城肿瘤医院，连云港肿瘤医院，天津市肿瘤医院建设分子诊断中心，另外上海的药明康德，北京的肿瘤医院和一些检验所担任特聘免费的顾问，有新的需求，有时间就去帮助，除个别有协议外，基本是免费服务。即将在上海国际医学中心坐诊遗传咨询门诊直接为病人或健康体检者服务，还受专业学会和省科协邀请做些讲座交流，创建了公司进行技术转化服务但本人不领取工资。很乐意帮助相关生物公司向医学基因和医学报告专业发展，目的只有一个: 希望医院和公司均能按照医学规范发展基因业务。
从实验室基本操作，到如何出医学报告，如何解读报告，都是要协助和培训的内容，这个过程中我也会学习到不同单位的先进优点，再和其他单位相互交流，共同提高。有的人说你都是博导了还自己做实验，我想只有做具体的实验才让我心定神清，目前已经有约400项医学基因和健康基因检测项目，涉及到测序，微卫星，定量PCR，微流体芯片，全基因组芯片，甲基化和表达谱芯片，全基因组测序和高通量二代测序，FISH等多种分子平台技术，估计在3年内会加快发展到1000种以上的项目，按照规范的SOP做的实验要出预期结果是要有点把握的。
基因检测的未来是留给有准备的人
基因检测近来快速发展， 类似于医学临床都属于“试错”应用被需求带动的发展，因此和物理学布朗运动相似。现在生物产业爆发了，生命科学界很多人看到了它的商业财富，医院也有一些科室争抢资源，但基因检测和医院运作一样，具有科学学术门槛会限制过度商业化，它也不属于现有的临床任何科室，因为他自己蕴含的科技能量已经超出了这些科室甚至医学范围，基因检测是布朗运动，布朗运动最大的规律是不受以往的规律左右。医学必须学习生命科学，医院科室只能去跟随他，学习它，没有能力将他据为己有。国际上的趋势是生物学和医学，IT行业的联合发展，这才能最大程度的撬动社会资源，动员全民参与；医院内的临床，病理，生物，信息和药学等部门必然会互相融合，个人都有机会，但是，机会只会留给做了准备的人。
赖老师最后寄语：转化医学网是我们心灵的家园和加油站，希望转化医学网能成为一个引导转化医学厚积薄发的平台。也祝愿转化医学网越办越好！
衷心的感谢赖老师的分享，我们会继续努力，争取不辜负大家的期望，将优质的内容呈现给大家。
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赖仁胜教授简介
南京中医药大学博士生导师，国家卫计委分子病理质控管理委员会专家委员，曾任江苏省中医院病理科/国家中医药管理局三级细胞分子生物学实验室主任，江苏省中西医结合肿瘤研究中心转化医学主任，全国病理医师工作者协会常务委员，南京市中华医学会病理分会副主任委员，江苏省中华医学会病理学会委员，江苏省抗癌协会委员主要从事医学、分子病理学、医学遗传学等领域的研究，对分子病理诊断有很深的的造诣。赖教授担任临床病理诊断、教学、科研工作50年，负责国家973课题，国家卫生部十.一五计划，国家中管局重点专项，省级科研课题六项，获全军二等、三等奖十一项，发表论著50多篇、著作6部，主要从事脑肿瘤、淋巴造血系肿瘤、妇产科肿瘤及优生优育的临床病理研究。主要特点是促进了免疫组化、原位杂交和基因测序等分子病理学技术个体化疗及靶向治疗的应用。在外检肿瘤病理特别是淋巴造血系统病理诊断和骨髓活检病理有特长。
2001年引入江苏省中医院病理科，当年担任科主任工作，年外检工作量由6000多例增加到52300例，在国内新开创了临床病理基因组检测(基因测序、片段分析、实时定量PCR)，荧光免疫杂交项目(FISH)等新的分子病理项目70余项，支持了外科、内科、妇产、血液、心血管、老年病和中医临床的科研及临床检测。新开展了骨髓活检、皮肤病外检、眼科外检、男科外检等中西医临床病理诊断项目，创办了大众基因网站，开办了两届国家级继续教育学习班。培养带教了十多名硕士、博士研究生。连续5年病理诊断获全院配合临床最好的科室奖励，科室形成了基因检查DNA,RNA,miRNA,FISH等高新技术稳定方向的新平台，以消化系肿瘤和中医药基因组学科研为中心，设备超1600万元，年产值超2000万元，有全国唯一的临床基因组博硕士团队，在同行和社会上有积极的影响。
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