肿瘤基因测序帮住针对性治疗癌症

“让我们测序你的肿瘤，或许我们能将其同击败这种恶性疾病的药物匹配。”不过，现实是基因组分析仍然仅为癌症病人提供了一小部分帮助。“我们多半时候不知道如何处理这些信息。”美国纽约斯隆·凯特林癌症中心(MSKCC)研究人员Charles Sawyers表示。

如今，美国和欧洲的一些大型医学科学研究中心正期望通过汇集关于患者肿瘤基因组及其临床结果的数据改变这一切。近日，美国癌症研究协会(AACR)在一次于波士顿举办的会议上宣布了此项计划。它的名字叫GENIE，是一个很绕口的首字母缩略词，分别代表着基因组、证据、肿瘤形成、信息和交流。

Sawyers表示，GENIE源自和其他癌症中心同行的谈话。他们正在以“令人难以置信”的速度积累肿瘤基因数据。截至目前，已有7家研究中心加入进来，包括MSKCC、波士顿达纳—法伯癌症研究所、巴尔的摩约翰斯·霍普金斯大学以及加拿大和欧洲的3家机构。AACR已提供200万美元，用于在为期两年的试点阶段协调和储存数据。

这些中心一般向癌症已经扩散的晚期癌症病人提供测序。通常，它们不会测序全部的肿瘤基因组。相反，测序的是一系列已知癌症基因，比如经常在黑色素瘤中出现变异的BRAF，以及驱动很多肺部肿瘤生长的EGFR。随后，测序报告通常交给一个决定其是否指向某种特定疗法的专家委员会。不过，尽管BRAF和 EGFR突变能被药物靶向，但肿瘤通常仅含有在癌症中所起作用尚未被充分了解的罕见突变。

GENIE将使研究人员得以分享这些罕见的治疗案例，并且达到他们作出明确结论所需的数据。该项目还会揭示影响患者预后的突变。
（转化医学网360zhyx.com）