基因检测助力药物研发，罕见病难题何时才能攻破？

  什么是罕见病？
  罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
  常见的罕见病有：白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病。
  罕见病是怎么引起的？难治吗？
  据统计，80% 的罕见病为罕见性遗传病，还包含有部分的传染病、自身免疫病等。目前为止，大约发现了8000种罕见病。多数罕见性遗传病为单个基因突变导致，其中有2000多种罕见疾病已找到了致病基因。其中一半的罕见病在出生时或儿童期就已经发病，也就是说一半的罕见病患者是儿童。
  那么，罕见病难治吗？其实罕见病不是难治，而是因为发病率低，药物需求量少，故无法量产。因而导致研发少，研发成本高，药物昂贵，市场上难易寻觅。治疗罕见病的药也被称为“孤儿药”。专家建议，“孤儿药”需要国家政策扶持，定向生产，减免税费，同时建立国家储备体制和报警机制，及时调剂供需。
  2015年8月25日，华大基因收到一名叫“林林”的罕见病患儿的血液样本并加急进行全外显子组检测以及线粒体基因组检测。经与其父母协商，检测完成后将在第一时间向全球开放基因测序数据，华大基因团队将与全球专家共同解读，以期破解病因、对症治疗。
  2015年11月安徽12岁女孩小雪，罹患卵巢恶性生殖细胞肿瘤。但救命药平阳霉素的生产厂家纷纷宣告停产。主治医生只好微博寻药，几经周折终于初步满足了治疗需要。卵巢恶性生殖细胞肿瘤患者小雪，可以踏实地回家了。
  近日，今日话题发表了一篇文章《救命药撤退，再多冰桶又如何》。中华慈善总会和药厂拜耳一起从2008年开始做了联合赠药万他维活动，这种药用于治疗罕见病“特发性肺动脉高压”，成为许多苦难家庭的福音。然而，慈善赠药活动遭遇了“七年之痒”，2015年6月29日的一纸通知下，援助停止。同类药的价格同样非常高昂，同时，万他维还有其他药无法替代的一些用途。到底发生了什么呢？
  这充分地说明了，在罕见病用药保障这个问题上，光想靠企业发善心是没有保障的，毕竟涉及很大的一笔开销。
  山东省罕见病协会牵头进行的罕见病流行病学调查数据结果发现，我国仅有5%的罕见病种“有药可治”，而在国际上，这个比例是16%。比例背后是，在发现的952种中国住院患者可见的罕见病中，国际上152种罕见病有相应的孤儿药上市；而中国的数字是50种。
  如何保障罕见病患者用药是一个亟需解决的问题
  说到底，这需要法律来保护。只有通过立法，明确保证政府及相关慈善机构通过适当途径对罕见病患者给予帮助。通过政策，鼓励药厂药企对罕见病药物研发，对企业进行适当的利益补偿，只有这样才能推动国内罕见病用药的研制，才能摆脱对进口药的依赖。
  我国基因检测发展已经日趋成熟，通过基因检测来知道药物研发已经成为可能。David Amor教授是默多克儿童研究所的下属机构维多利亚临床遗传学服务中心的主任，他从九十年代后期开始研究遗传学，主要研究罕见的遗传病。他说，“在寻找遗传病确切的遗传或分子病因方面，我们进步了十倍左右。但是仍有许多病人无法得到诊断。”工具已经备齐，需要的就是“绿灯”。只有得到法律条文和政策上的支持，我们的企业才会放手去干，才能真正为罕见病患者做点什么。
（转化医学网360zhyx.com）