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腾讯登录探秘：“精准FDA”到底什么鬼？
| 导读 | “精准FDA”（precisionFDA）平台是基因组信息学社区和共享数据平台，这是一个为研究人员准备的开源、基于云的工具，它将为下一代测序诊断提供依据，并且为所有开发者提供了统一的、可共享的在线基因组信息数据库。 |
“精准FDA”（precisionFDA）的溯源在哪？
今年1月13日，美国总统奥巴马在国情咨文上提出“精准医疗”，并宣布启动“精准医疗”计划。科学家们虽然已经发现了超过8000万个不同的基因突变，但对大多数变异的潜在健康影响仍然亟需了解，解读与分析这些独特的基因序列以及功能是“精准医疗”计划的重要一环。为统一标准，更好的实现“精准医疗”计划，全世界的科学研究者需要协同工作，以确保基因检测和突变解读的准确性。
在2014年7月，FDA的首席医疗信息官（CHIO）Taha Kass-Hout，开始进行平台的调查研究和门户网站开发；并让社区成员进行测试，试验和验证现有的生物信息学方法来处理正在使用下一代测序（NGS）技术收集的大量基因组数据。经过市场调研，最终与FDA的医疗器械质量检测实验室和放射安全卫生部门（Center for Devices and Radiological Health ）组建项目团队进行项目攻克。precisionFDA项目启动于2015年7月22日与2015年12月15日的预定测试版的发布日期。
“精准FDA”由谁主刀？
今年，著名的生物信息学公司DNAnexus公司与FDA签订了第一份合作协议，可被看做是向前迈出了重要一步。尽管这次协议涉及的金额可以说是少的可怜，仅为85万美元。85万美元的劳务费与这次协议涉及的金额与2.15亿美元相比，可以说是杯水车薪、相去甚远，但是合约双方都认为这是十分重要的一步。
公司是一家在云端基因组信息学和基因组数据管理方面的领先公司，其在云端基因组数据管理方面的领先经验将帮助FDA更好地实现目标。
“精准FDA”到底长啥样？
“精准FDA”平台是一个在线、开源、基于云的大平台，属于美国政府“精准医疗计划”（Precision Medicine Initiative）的一部分，该平台类似将科学家/研究者聚集在一起工作的孵化器，共同探讨开发读取DNA数据、为NGS测序诊断提供依据。这个为所有开发者提供统一的、可共享的在线基因组信息数据库，允许学术界和工业界的人上传测序数据，运行和比较不同软件，或将进一步提高NGS测序数据分析流程的标准化和提高精确性。
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“精准FDA”平台的意义
将要打造的这个名为“精准FDA”的平台是一个为研究人员、新一代测序技术开发者等提供存放和共享基因信息的云工具。FDA官员Kass-Hout将这一工具比作软件行业的常用平台GitHub。“精准FDA”平台将帮助基因测序开发者上传自己的研究成果，并与其他研究人员共享自己获得的基因组信息。其他研究团体可以通过“精准FDA”平台分享使用、重复和验证他人的研究成果，并最终对某种特定的研究进行可重复性验证。这一平台的诞生意味着FDA以一个较为统一的标准评估以DNA测序为基础的检测方法成为了可能。
“精准FDA”谁将在其中获利？
助力FDA构建“精准FDA”平台。这一平台的广泛应用包括：以下一代基因测序为基础的诊断检测开发商、制定标准的机构、制药企业和生物科技公司、医院、学术性的医疗中心、研究机构以及患者维权团体在内的众多参与者将从中受益等应用；其他研究机构可以通过“精准FDA”平台分享、使用、重复和验证他人的研究成果，共同促进“金标准“形成并减少不必要的重复建设。
目前在“精准FDA”平台社区的企业主要包括美国国家标准与技术研究所（National Institute of Standards and Technology,NIST）、美国国立卫生研究院（NIH）、 Illumina、Roche博德研究所等（祥见下图）。
合作的科研机构和公司
”精准FDA“ ，FDA官员怎么看？月份，FDA精准医疗项目的David Litwack在出席梅奥诊断个体化医学会议时表示：FDA对精准医学项目的构思缜密，该项目是精准诊断和精准治疗不可或缺的部分；当下，基因检测和体外诊断成为了医学进步的主要推动力。11月份，FDA发布的“closed beta”项目写道，随着基因组测序的普及，测序数据的增加，医疗保健将会越来越精准的预计个人患病风险，越来越精准的预测药物不良反应和评价治疗效果。当下，基因检测和体外诊断成为了医学进步的主要推动力。
如今，分子诊断已经成为生物医药产业不可逆转的趋势。个性化诊断将使个性化医疗真正成为现实。而FDA的未雨绸缪无疑是为这一领域的健康发展上了一个保险。
“精准FDA”平台开放后的思考：美国版精准医疗VS中国版精准医疗
年，美国国家科学院（NAS）、美国国家工程院（NAE）、美国国立卫生研究院（NIH）及美国国家科学委员会（NSB）共同发出迈向精准医学的倡议；2015年1月20日，奥巴马总统在国情咨文演讲中提出了“精准医学计划”（PMI）；1月30日奥巴马总统正式批准“精准医学计划”，提议国会在2016年财年向该计划投入2.15亿美元，以推动个性化医疗的发展；为了推动精准医疗计划更好的实施，“精准FDA”应运而生。这意味着FDA以一个较为统一的标准评估以DNA测序为基础的检测方法成为了可能。
看到这里小编觉得，美帝国主义心机很重，已经深度耕耘多年的NCBI平台掠去了全球的遗传学智慧资源，当然包括我庞大无敌的中华民族的资源。奥巴马的精准医疗又让全国上下为之思考，不过这是好事情。但光精准医学他们觉得还不够，又来了精准FDA，这是想将全球遗传资源数据结构化汇总的节奏，如果说将来基因检测是免费的，那精准FDA平台就是当仁不让的入口！
而反观我国在这方面的顶层设计，少而且零乱，各自为阵，要么是某研究院、某大学、某教授或者某几个医院联合发起一项万人/百万人的全基因组检测，而鲜见国家层面的设计。前期闹得沸沸扬扬的禁止标本外送到国外，是为了保护我们的遗传资源，愿望是美好的。殊不知我们的遗传资源早已经上传到老美的系统了。而且是格式化的数据！
中国版的 “精准CFDA”何时出台？会出台吗？
（转化医学网360zhyx.com）
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