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腾讯登录献礼罕见病，上海将编写《可防可治性罕见病手册》
| 导读 | 2 月 29 日，是每 1461 天才出现在日历中的特殊日子。今天是国际罕见病日，今年的主题是“从不罕见”。罕见病，让爱不罕见！ |
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变；根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病；目前国际较为公认的罕见病已近7000种，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。目前各国对罕见病的认定标准存在一定差异，我国也没有针对于罕见病病种的统计数据和手册。
罕见病患者的救命药为何被称为“孤儿药”？药物本是用药治病的，但是罕见病患者的药物为什么被加上了“孤儿”的定语？
一方面，从患者角度来讲：罕见病本身，往往受限于极低的患者数量，研究相对迟缓，难以找到药物发挥治疗作用的合适途径；罕见病患者群体小，分布广，召集起来进行大规模、长时间的临床试验，需要投入海量资源，否则不足以证明新药的疗效、安全；80%的罕见病与遗传因素有关，患者通常儿童阶段即已发病，参与临床研究无论国内外，都存在道德、法律风险。另一方面，从药厂角度来讲：罕见病发病率低，药物需求量少，无法量产，研发成本高等因素使得药企对“孤儿药”的开发披荆斩棘。
罕见病患者急需解决的问题
罕见病有800多种，可预防的仅有百分之一。罕见病的药物研发力度小、价格昂贵，往往一药难求，使得罕见病成为“难治之症”。不过现在已经发现有６－７种罕见病可以通过骨髓移植治疗，治愈效果达到70%左右，但是这种治疗方法确不能纳入医保。
6-7种罕见病可以通过骨髓移植来治疗，那么其他的罕见病呢？还是需要购买昂贵的“孤儿药”，承担着巨额的费用。
山东省罕见病协会牵头进行的罕见病流行病学调查数据结果发现，我国仅有5%的罕见病种“有药可治”；而在国际上，这个比例是16%。比例背后是，在发现的952种中国住院患者可见的罕见病中，国际上152种罕见病有相应的孤儿药上市；而中国的数字是50种。
这可怜的数字背后意味着什么？“孤儿药”的研发是不是也值得我们科研机构、药厂、政府机构的深思？专家建议，“孤儿药”需要国家政策扶持，定向生产，减免税费，同时建立国家储备体制和报警机制，及时调剂供需。
罕见病的诊疗需要“协同作战”
罕见病的诊疗不是单靠一个人、一个部门、一个单位、一个机构能够解决的，而是需要各科研机构、各医院、药企以及各政府部门的“协同作战”。
一方面，我们需要优秀的临床团队与优秀的科研实验室。临床团队包括妇产科医生，儿科医生，临床遗传医生；实验室则以测序平台为基础的罕见病诊断平台。测序非常重要，但是不是唯一的技术和手段，我们必须要所有罕见病诊断平台都建立起来，包括各个组学的平台，为罕见病的诊断建一个综合全面的实验室。
另一方面，我们需要罕见病临床机构，实验室，研究机构，医药公司，政府组织、非政府组织的密切合作；需要患者的配合，还需要科研机构、医药企业、各专科医生、各医院、各政府部门的密切合作。
献礼罕见病，上海将编写《可防可治性罕见病手册》
2月26日召开的第270期东方科技论坛会议上，上海儿童医学中心江忠仪院长、基因组南方中心赵国屏院士、上海儿童医学中心周斌兵所长接受了转化医学网的采访。三位专家在采访中提到：
上海儿童医学中心建立的罕见病诊疗中心聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种，以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究。希望通过基础研究与临床应用的协同合作，通过基因芯片技术、基因检测技术加速罕见病的快速诊断，从而找出罕见病的根本问题之所在，做到对“根”下药。上海市现在已经梳理的罕见病有80多种，已经发布的罕见病名录有56种（见《上海市主要罕见病名录（2016年版）》。
专家访谈现场：左起上海儿童医学中心周斌兵所长，基因组南方中心赵国屏院士，上海儿童医学中心院长江忠仪
受上海市罕见病基金会委托，上海儿童医学中心组织编写《可防可治性罕见病手册》（暂定名），初步纳入91种罕见病。整个编写周期预计历时一年半，会联合国内外的罕见病专家，对一些可防可控的罕见病制定一些规范性的指导意见。上海儿童医学中心作为儿童疾病诊疗的倡导机构，具有丰富的临床样本库。儿童医学中心有1400多例罕见病例，360多种罕见病，其中有27种由儿科医院报告的，平均6例/年。罕见病诊疗还需政策的大力支持
2015年12月25日国家卫生计生委办公厅?成立了“罕见病诊疗与保障专家委员会”并公布了委员为名单。
今年开年，浙江省为罕见病患者带来可喜的消息：浙江省人力社保厅、省民政厅、省财政厅、省卫生计生委联合发出的《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》指出，自2016年１月１日起戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入罕见病医疗保障病种范围。
2016年2月5日上海市卫计委公布《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策提供了参考。
遗憾的是，目前国内尚无“罕见病”、“孤儿药”的官方定义，也没有制定相应的法规、政策，导致具备研发实力的国内医药企业兴致不高。
值此国际罕见病日，我们诚挚的希望罕见病诊疗与保障专家委员会能强有力的发挥自己的作用，希望国家对“孤儿药”出台相应的政策支持，更希望科研机构、临床医院、各政府部门携手共同发展中国的“孤儿药”产业，做的真正意义上的”罕见病，爱不罕见！“（转化医学网360zhyx.com）本文是转化医学网原创内容，转载请点击获取授权
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