问题来了：中国基因检测哪家强？

近日，国家卫生部临床检验中心发布了《全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测（胚系突变）室间质量评价调查活动结果报告》，本次质评活动共有60家实验室提交结果，其中有效结果44份。报告公布了本次满分通过室间质量评价活动的34家参评实验室名单。




实验室质量保证对任何检测项目都非常重要，如实验室设计、标准操作流程、室内质量控制、试剂方法的性能验证和性能评价、人员培训等等，这些对于单个实验室来说，可有效保证结果的准确性和重复性。在体细胞突变检测质评中，实验室大量的假阳性和假阴性结果充分说明，实验室检测本身还有很多需要改进的地方。

但是，对于肿瘤诊断与治疗高通量测序检测而言，要保证各实验室检测结果的可比性，规范对体细胞突变和胚系突变不同临床意义的分级和定义可能非常重要。

从胚系突变回报结果来看，不同实验室对致病性突变的定义有所不同，临床上同一份样本在不同实验室，由于致病性突变的定义不同，完全可能得出不同的结果。如何解读基因突变，是非常复杂的，数据库中的注释并不完全可靠，不同的数据库也不完全一致。美国 ACMG和美国临床和实验室标准委员会(Clinicaland Laboratory Standards Institute, CLSI)等均对基因突变给出分类标准，本次质评尽管采用的是 ACMG指南的规则，但在公认的数据库或者CLSI的规则中，也同样为明确的致病性突变。如可建立一套公认的germline突变的分类定义系统，才有可能实现结果的可比性。

体细胞突变也存在类似的情况。目前尚没有公认的关于体细胞突变分类定义指南，有文献将体细胞突变分为高、中、低和证据不足四级，评价的依据包括：FDA 批准的伴随诊断试剂、靶向治疗临床试验、Meta 分析、体内试验和体外实验等。此外，体细胞突变的结果需要将肿瘤组织和正常组织/细胞的结果进行比较后确认，比较后将所有体细胞突变进行注释可能是更理想的方式。（转化医学网360zhyx.com）