卵巢癌基因检测已在普通门诊得到推广，或将取代现行标准检测法

一种精简的基因检测新方法为患卵巢癌的女性提供了快速而经济实惠的检测方法，让更多的病人能受益于个性化的癌症管理，让他们的亲属能受益于癌症预防策略。
 
这种新方法为癌症患者提供了在日常癌症筛查就能进行基因检测的机会，而不必非得去专门的基因检测诊所。
 
该方法不仅能提供更精简的就医体验、降低卫生系统资源损耗，如果全国实行的话，还能为NHS省下百万英镑/年。
 
该检测方法由伦敦癌症研究所的研究人员开发，也是威康信托基金会资助的主流癌症遗传学计划的一部分。
 
在一项由皇家马斯登NIHR生物医学研究中心和癌症研究协会（ICR）支持的研究中，在皇家马斯登NHS信托基金会对207位女性卵巢癌患者进行了BRCA基因检测。
 
这项研究今日（星期三）在《科学报告》杂志上公布，报告显示该新的检测方法很受患者欢迎；所有207位卵巢癌患者都接受了BRCA基因检测，测试后的反馈也很积极。
 
新的检测手段减少了患者去医院的次数，基本上能减少测试所花的时间，确保检测结果能够被纳入到临床决策中。
 
检测结果对于五分之四正在接受癌症治疗的患者的医疗管理都有用。这包括32名发现有BRCA基因突变的女性，其中许多人因此而符合新药品的适应症—新药品的精度只适合BRCA相关性卵巢癌。
 
这种新的检测方法需要癌症患者同意由肿瘤科医生或护士完成一个30分钟的在线培训模块，该模块由研究小组设计。所有BRCA基因突变的卵巢癌患者将自动获得与遗传学团队的预约，来详细讨论检测结果对她们自己及其家人的意义。
 
对于每例确认有BRCA基因突变的患者，平均3个家庭成员也决定去咨询遗传学家，讨论这对于她们的影响。 BRCA突变会增加乳腺癌和卵巢癌发生的风险，而亲属进行检测能给予她们个性化的癌症风险信息。BRCA基因也发生了突变的亲属将有更多种选择，以提高对癌症的早期检测或预防。
 
新的测试方法现在在皇家马斯登已经成为标准检测方法，英国和国际上的其他医院也正在采用。因此，更多卵巢癌女性已检测了BRCA。
 
据现行的国家建议，几乎所有的卵巢癌患者都符合BRCA测试的条件，但测试规定一直在NHS修修补补。据估计，已经进行过测试的卵巢癌患者实际上不到三分之一。
 
研究人员认为，新测试方法的简单性和效率决定了它的实用性，即在现有资源范围内，全英国所有符合条件的卵巢癌患者都能进行测试。研究人员估计，在NHS推行新的检测方法将比沿用现行方法省￡2.6M/年。
 
这组研究人员与DRG Abacus and Astra Zeneca合作的一个伴行研究发现，新的测试方法极具成本效益，因为许多虽然身体健康、但是身为癌症高危人群的亲属会选择接受检测，来减少患癌的几率。
 
研究发现，如果每年在英国确诊为卵巢上皮癌的所有7000名女性都接受了测试，那么随着时间的推移，只一年内的检测量就有可能预防数以百计的乳腺癌和卵巢癌发生、数十名亲属的死亡。
 
研究人员发现，为所有卵巢癌患者实施该检测，国家将损耗￡4339每质量矫正后的生命年——远低于用来决定NHS应该提供何种检查方法和治疗方法的阈值￡20,000。
 
研究负责人Nazneen Rahman教授是伦敦癌症研究所癌症遗传学和皇家马斯登NHS信托基金会的负责人。他说：
 
“我们知道，BRCA基因检测可以为卵巢癌女性带来极大好处，让她们能得到针对其个人遗传信息的护理。这也能改进癌症我们可以提供给他们家庭的风险的信息。”
 
“我们的新基因检测方法比NHS的标准检测方法更快、更简单、更好地满足癌症患者的需求。我们的研究表明，它不仅是为所有符合条件的卵巢癌女性提供BRCA检测的可行办法，还可以预防癌症、为NHS节省数百万英镑/年。”
 
Martin Gore教授是皇家马斯登NHS信托基金会的肿瘤内科顾问，他说：
 
“新的基因检测方法已经在临床取得了巨大的成功。这一切都进展得非常顺利，而且我知道，患者及家属真的非常感激。”
 
来自皇家马斯登的49岁卵巢癌患者Preeti Dudakia参加了研究，她说：
 
“我的癌症团队很清楚地解释了为什么这个测试方法有用，当结果阳性的时候，我能接受针对BRCA基因突变患者的治疗。如果我的母亲患卵巢癌时就能有这样的测试，那么我很快就能知道我患卵巢癌的风险，那么，我的情况可能就会完全不同。”
 
伦敦癌症研究所的首席执行官Paul Workman教授说：“二十年前，BRCA2基因在ICR得到确认。这项研究，是将科学变成实际可用的东西的典范，可以改善对病人的护理，拯救生命。我们希望基因检测的新模式可以在全NHS推广。”
（转化医学网360zhyx.com）