推荐活动

癌症风险基因检测能否足够使人信任?这是个问题!看看研究怎么说

首页 » 《转》译 2016-09-20 转化医学网 赞(2)
分享: 
导读
根据最近的一项研究,对癌症风险相关的基因突变测试可以指导如何治疗病人,但是判断突变是危险的或者良性的,在各实验室之间会有区别。通过分析不同实验室的分析结果,研究人员发现,在26%的病例中,他们“致病”,“不确定”或“良性”的诊断是不相同的。

  根据最近的一项研究,对癌症风险相关的基因突变测试可以指导如何治疗病人,但是判断突变是危险的或者良性的,在各实验室之间会有区别。
  通过分析不同实验室的分析结果,研究人员发现,在26%的病例中,他们“致病”,“不确定”或“良性”的诊断是不相同的。
  作者在临床肿瘤学杂志上写道,现在存在对基因变异进行分类的指导方针,但不同实验室对其解释可能会有所不同。
  “我们现在面临着一个新的时代,基因检测技术层面上变得更容易执行,但在对数据的解释方面仍有挑战,” Judith Balmana博士说。“我们需要收集足够的数据,从而在临床中能够正确使用它。”

  “我们测试越来越多的平常不用作检测的基因,因为有更多的不确定性,”资深作者——Pennsylvania in Philadelphia大学的Susan M. Domchek博士说。
  研究人员使用了1191例患者的临床资料、家族史和基因检测结果,其中大部分为女性,大多数被诊断为乳腺癌。在一个人被诊断为癌症后,进行风险基因检测有时可以帮助医生评估如何积极的治疗,以及癌症复发的几率。
  该分析忽略了所谓的BRCA基因突变试验(与乳腺癌具有公认的联系),而是侧重于其他基因突变(与乳腺癌、前列腺、卵巢等部位癌症有关)。
  在这个群体中, 518人的结果由多个实验室解释,包括至少从ClinVar获得一份报告。ClinVar是一家自由开放的基因变异档案库,实验室上传他们实验室的解释的证据到ClinVar。
  对603名参与者提交的基因变异进行分类,或者是致病的,或者是不确定意义,可能是良性的。超过三分之一被列为不确定意义,几乎三分之一为致病性,这意味着他们患癌症的风险增加。家族史很重要,必须考虑在内,遗传学是拼图中的一块。
  四分之一的市场上癌症临床数据与ClinVar的临床结果相冲突。
  大约11%的人在致病性,可能致病性和“不确定”之间的解释存在矛盾的解释,这有可能改变医疗管理。不同的实验室在解释这些结果的程序方面存在差异。

  遗传学仍然是一个相对较新的科学,研究人员仍然在收集不同的基因变异的数据,
  即使人类基因组在2001年进行了测序,但是还有很多我们并不知道。
  即使你可能认为变异的类型可能会造成紊乱,这并不足以告诉我们某人患病的几率,很多携带明确致病变种的人并不总是患病,还会有环境和其他遗传修饰物的影响。
  在同一个城市,如果不同的实验室正在使用不同的数据,一个实验室可能会称之为 “不确定的意义”,另一个可能会称之为“致病”。数据共享对于实验室之间达成共识将是至关重要。
  重要的是如果你和一个遗传咨询师工作,他们应该意识到这些问题和考虑这些问题,我会问我的咨询师,这些结果是什么,是否有歧义?

(转化医学网360zhyx.com)

评论:
评 论
共有 0 条评论

    还没有人评论,赶快抢个沙发