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胎儿游离DNA的时代可能结束了

首页 » 研究 » 检验 2016-09-28 七轮 生物医药内参 赞(8)
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导读
贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志表明,基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的,他们估计,这种方法将在未来1至2年内向公众开放。

贝勒医学院、德雷克赛尔大学医学院、德克萨斯儿童医院以及RareCyte公司的研究人员近日在《Prenatal Diagnosis》杂志表明,基于母体血液中罕见胎儿细胞的无创产前基因检测是可行的,他们估计,这种方法将在未来1至2年内向公众开放。

本文资深作者Arthur Beaudet博士说,“孕妇循环血液中的罕见胎儿细胞首次被报道大概在40年前,从那时起人们就一直希望能够将这些细胞用于产前诊断。多年来,技术发展的方向发生了变化,人们将焦点放在了细胞的DNA分析,以获得更多的胎儿遗传信息。随着稀有细胞鉴定技术以及单细胞检索技术的问世,利用孕妇血液中的罕见细胞进行产前诊断成为了可能。”

尽管其他的无创产前基因检测技术目前已被广泛使用,如胎儿游离DNA检测,但这些方法存在一定的局限性,例如胎儿游离DNA检测无法可靠地检测到胎儿基因组中的微小变化,尤其是一些导致严重疾病或发育障碍的基因缺失。Beaudet博士预测,如果这种新的产前诊断方法能够成为当前以及未来的常规技术,那么它将给产前诊断带来一场变革,能够提供一些与羊膜穿刺和绒毛膜取样结果相类似的信息。

Beaudet博士说,“我们的目标是确定能否在母体血液中收集到足够数量的滋养细胞,以用于进一步的遗传分析。”滋养细胞来自胎盘,包含了胎儿的所有遗传物质。

然而,实现该目标面临着障碍,因为母体血液中只含有极少数的胎儿细胞,且这些细胞非常脆弱。两勺血(20至30毫升)大概含有数百亿的母体红细胞和数百亿的母体白细胞,但只含有20至40个胎儿细胞。

Beaudet博士说,“我们往往能够获取3至10个左右的胎儿细胞,并能够对这些细胞进行多种分析,包括下一代测序。目前我们的研究小组在每周的研究中只能获取5-10个样本,但我们正努力研究如何获取更多的样本,使该技术能够得到更广泛的应用,或者说能够作为一个常规的临床技术。在研究过程中,仍有5%的试验无法获取任何的胎儿细胞,但在第二份血液样本中就能成功获取胎儿细胞样本。”

对于那些从母体血液样本中获取的每个胎儿细胞,研究人员都进行了全基因组分析。他们不仅能够检测到21三体,还能检测到更小的基因变化,如500至600万个碱基对的缺失。Beaudet博士说,“我们只是观察了那些导致毁灭性障碍的基因变化”。

目前该方法只是关注基因异常(大约在200至300个碱基对左右),但将来这种方法会扩展至整个基因组或多胎细胞基因组的测序。Beaudet博士说,“大约有500种不同的基因影响着重度智力障碍,如果这些基因发生一个新的有害突变,那么所造成的伤害程度要增加3至5倍。这种方法不是用于检测智商、头发颜色、高血压或动脉硬化风险,而是用于检测导致毁灭性残障的基因变化。”

在不远的将来可以看到小区的诊所可以完成大部分孕妇检查的工作,就像去超市一样轻松容易。胎儿的状况一目了然,因为只需要采一定量的血液,就知道胎儿所有的基因,是否携带遗传病,甚至都有可能知道孩子的大致长相。(转化医学网360zhyx.com)
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