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“十三五”重大专项——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目正式启动

首页 » 产业 » 行业 2016-11-14 转化医学网 赞(4)
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导读
11月9日,国家科技部“十三五”国家重点研发计划——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目启动会在中国人民解放军总医院召开。

11月9日,国家科技部“十三五”国家重点研发计划——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目启动会在中国人民解放军总医院召开。卫计委科技发展中心有关领导、解放军总医院领导出席会议并讲话。项目负责人以及参与单位在会上对项目目标及实施方案进行了汇报,并接受了专家组的评议指导。

「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目由中国人民解放军总医院牵头,是首批纳入十三五国家重点研发计划重点专项的“生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项”中唯一立项的无创产前领域项目。

中国出生缺陷防治报告(2012)显示我国出生缺陷总发生率为5.6%,每年新增患儿约90万例。出生缺陷严重影响患儿的生存质量,单基因病及基因组病占所有出生缺陷的30%以上,但目前缺乏有效防控体系。这一项目拟通过研发全面系统的无创产前检测技术(NIPT),攻克单基因病及基因组病前瞻性预防的难题,有效控制和降低出生缺陷。

项目牵头单位解放军总医院是全军计划生育优生优育技术中心,与中国出生缺陷干预救助基金会合作,建立了“出生缺陷干预救助项目示范中心”,为全国各地妇幼机构输送来的高危病例进行出生缺陷疾病检测和干预,拥有丰富的病例资源,在全国NIPT防控网络中发挥骨干作用。

项目预计在十三五期间通过对NIPT关键技术环节的研发,形成自主知识产权的仪器设备、试剂盒和分析软件,有望彻底扭转现有无创产前诊断产品及价格被国外公司垄断的被动局面,并在核心技术方面引领产业化发展,建立精准、快速、覆盖广的NIPT平台,向广大基层单位推广普及。

戴朴教授作为项目负责人以简要的概述项目内容及研发价值开启了全天的会议。随后,解放军总医院医务部陈景元主任代表项目牵头单位讲话,表达了总医院方面做好项目保障与管理、与各参研单位认真落实,共同攻克预防出生缺陷这一难题的决心;卫计委科技发展中心贺晓慧副主任代表主管单位发表了讲话,谈到了此次项目是“十三五”第一批批复的立项课题,要在国家政策出台以前,尽快基于以往的国家科研项目的经验,各个环节严格把关,形成从任务管理到财务管理的全方位管理制度,以确保项目顺利进行。

项目负责人戴朴教授发表讲话发表讲话

解放军总医院医务部陈景元主任(左)、卫计委科技发展中心贺晓慧副主任(右)发表讲话

随后,启动会进入了核心环节---项目介绍与专家评议。首先戴朴教授再次就项目的主要研究内容、攻关方向、实施方案以及进度保障情况进行了详细的介绍。课题最重要的目标是实现基因组病与单基因病一体化前瞻性预防,而项目最核心的攻关难点是胎儿有核红细胞的富集。虽然各参研单位已有一定的技术储备,但是依然能感受到项目对于他们的巨大挑战。随后各子课题负责人也依次对子项目进行了详细的介绍。

子课题7承担了项目在技术研发的基础上将技术落到实处的责任。子课题负责人解放军总医院邹丽萍教授所在的儿科,是连接遭遇基因组病与单基因病患者家庭与产前筛查的快速通道。许多疾病都是因为发育异常的儿童的出生才引起关注与重视,帮助这样的家庭预防出生缺陷,正是整个课题的落脚点所在。据邹教授介绍,该项目也将通过大规模的实验积累数据库,在项目结题时建立规范化的无创产前筛查策略并形成专家共识,通过这样的方式将项目研发的新技术真正推向范围更广的临床应用。

第七课题组合影

项目专家组的各位老师则从各自经验出发给出指导意见,在点出项目面临的主要攻关难点的同时,也提出了更高的要求与希望。专家组指出,整个项目的布局高度依赖“胎儿有核红细胞分离”这项底层技术,而这项技术开发难度巨大,胎儿有核红细胞已发现多年,但始终未能实现临床应用,这项技术的研发成败直接关系到整个项目的成败。国家重点研发计划由单纯的学术项目到更重视解决民生问题的“产品”型项目,对项目组的实施与管理也提出了新的挑战。

会后第七课题组深入讨论实施细则

科迅生物作为此专项的课题承担方之一,任务涉及多个重要子项目。据科迅课题负责人生物信息总监徐寒黎博士介绍,作为一家新晋进入无创产前领域的公司,科迅之所以能得到课题专家组的信赖,委以重任,研发实力是硬道理。在液态活检领域的技术积累是检测平台的优势,而首席科学家关永涛教授领衔的强大生物信息团队是无创手段检测染色体片段异常和单基因病这一课题更重要的攻坚力量。关永涛教授就职于贝勒医学院,专攻生物信息分析及遗传统计,曾开发了多项生物信息/遗传统计工具性软件。

科迅生物信息总监徐寒黎博士汇报项目方案

基因检测是当下的热门领域,随着产业化的加深,像科迅这样技术扎实又蓬勃发展的“年轻”企业参与国家级大型项目,是科技部“十三五”推动产、学、研、用综合发展的必备力量。相信在中国人民解放军总医院的带领下,各参与公司定能严格按照重大专项总体要求和安排,优势互补、群策群力、规范平台、夯实技术,将专项做精做深,顺利完成「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目,切实控制我国出生缺陷问题,落实“十三五”以创新推动发展,以成果惠及人民。

参研单位列表

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

中科院苏州生物医学工程技术研究所

中国医科大学附属盛京医院

广东省妇幼保健院

解放军总医院妇产科

解放军总医院儿科

武汉大学

北京军区总医院附属八一儿童医院

第四军医大学第一附属医院耳鼻喉头颈外科

第四军医大学第一附属医院妇产科

河南省妇幼保健院

宁夏医科大学总医院

首都医科大学附属北京世纪坛医院医学检验科

浙江大学医学院附属妇产科医院

北京贝康医学检验所有限公司

北京博奥晶典生物技术有限公司

北京科迅生物技术有限公司

北京迈基诺基因科技有限责任公司

北京圣谷同创科技发展有限公司

东莞博奥木华基因科技有限公司

江苏亿康基因科技有限公司

苏州百源基因技术有限公司

(转化医学网360zhyx.com)


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