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Illumina正将基因组测序引入公益界?我国这家测序机构早已开始行动

首页 » 《转》译 2016-12-06 转化医学网 赞(4)
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导读
就在上周,全球测序领域的执牛耳者Illumina 公司发起了一项全新的慈善性全基因组测序项目。
  就在上周,全球测序领域的执牛耳者Illumina 公司发起了一项全新的慈善性全基因组测序项目,计划与美国加利福尼亚儿童基金会、美国罕见基因研究所(Rare Genomics Institute)、加州大学以及旧金山Benioff儿童医院合作,将于计划启动的第一年对100名罕少见病患儿和他们的父母进行全基因组测序,以促进这些孩子的治疗以及相关罕少见病的研究工作。
  Illumina 公司将这一慈善计划称为“ iHope”,该项目覆盖范围主要包括那些负担不起测序费用的罕少见病患病儿童,旨在为罕少见病患病儿童提供免费全基因组测序服务,通过测序数据帮助这些可怜孩子的主治医生制定更为精准且有效的临床治疗方案并帮助相关疾病的研究人员在全基因组水平对这些疾病进行更为深入的研究。
  在这项计划实施的第一年,Illumina 公司预计将为100名患者和他们的父母提供全基因组测序。
  Illumina 公司总裁兼首席执行官Francis deSouza在一份声明中提到:“我们深知全球罕见病患者数量和规模之大,所以我们有道义上的责任与义务来让全世界更多的人关注并认识到这个全球性的重大健康问题。同时,我们也会尽我们最大的努力为正在遭受疾病折磨的儿童和家庭寻找解决方案。”
  “iHope”计划的合作机构会在临床专家推荐的患者中选择合适的参与者。Illumina 公司将会为被选中的患者免费进行全基因组测序。
  美国罕见病研究所创始人兼总裁Jimmy Lin补充道:“全基因组测序已经展现出了它在识别罕见以及未知疾病方面的价值,随着我们相关知识的不管增加、技术的不断进步,我相信全基因组测序将成为日常医疗中不可分割的一部分。与此同时,孩子们也将不再需要忍受其他测试与诊断所带来的痛苦。”
  Illumina这一项目的启动对于美国数万罕少见病家庭来说毋庸置疑是十分振奋的。虽然全基因组测序并不能在短期内治愈罕少见病患儿,但是这项技术的应用对于罕少见病家庭再生育遗传咨询和这类疾病的研究却是意义非凡的。
  不论是出于社会责任还是远期的商业利益,Illumina的这一举措都是鼓舞人心的。然而,作为测序业翘楚的Illumina在罕少见病领域的公益性实践却已经落后于华大。事实上,早在今年2月分的国际罕见病关爱日上,华大基因就已经宣布该公司将基于“华大基因罕见病公益基金”及其全球领先的基因科技为罕见病患者提供免费的基因检测与遗传咨询服务,帮助罕见病患者查找病因并通过遗传咨询指导健康生育。由华大基因和华大医学发起的这项名为“爱不罕见,我们同并相联”的公益活动计划征集100位罕见病患者,为他们和他们的家人提供免费的测序服务。(转化医学网360zhyx.com)
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