NICS应用新方向 | 对IVF受精胚胎进行NICS检测，避免ICSI潜在风险，无创安全

2022年9月，中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈教授团队联合亿康医学团队在《Journal of Translational Medicine》（IF：8.4398 ）期刊发表，题为Non-invasive preimplantation genetic testing for conventional IVF blastocysts的一项研究。

本研究首次针对IVF受精人群，收集囊胚期的培养液，利用cfDNA和SNP分型进行父母源倾向性分析，采用quantification method for parental contamination testing (qPCT)方法分析培养液是否受父母源DNA的污染。研究结果初步证实了，对传统的IVF受精胚胎的囊胚培养液进行NICS(niPGT)检测具有与ICSI受精胚胎相当的性能，可能拓宽NICS的应用范围。

一、研究阶段：临床前研究、临床研究。

B. 异常受精样本的检测：样本共计27组，其中SCM样本的CNV检出率为96.3%（26/27）。SCM的阴性预测值（NPV）为100%。

A. 父源污染影响分析：收集了来自25个患者的161个IVF受精的SCM和TE样本进行CNV对比，并通过男女双方的样本进行父母源倾向性分析，均无父源污染。

B. 对IVF受精和ICSI受精的SCM样本进行NICS检测：采用25个IVF受精周期的161个样本和37个ICSI周期的122个样本，结果显示IVF和ICSI样本与TE活检样本的一致性分别为75%和74.6%，无统计学差异(table 3)：

C. 根据NICS和TE-PGT结果对胚胎进行分类和排序：根据五组的NICS结果，NICS组与TE组预测的整倍体数量的一致率为82.8%。

Fig. 3 NICS results of different groups predicting a different ploidy normal probability in the TE biopsies

采集囊胚培养液：

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