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腾讯登录学术成果 | 中国非小细胞肺癌患者ctDNA-NGS基因组学研究 辅助临床分析决策
| 导读 | 基于NGS的ctDNA检测结果与传统的ddPCR检测高度一致 |
优迅医学联合山西省肿瘤医院郗彦凤教授团队，基于液体活检技术对中国人群非小细胞肺癌患者进行了基因组学研究。相关学术成果《Genomic profiling of NGS-based ctDNA from Chinese non-small cell lung cancer patients》已在《Journal of Cancer Research and Clinical Oncology》杂志发表，旨在评估基于NGS的ctDNA检测价值及确定中国非小细胞肺癌患者中ctDNA基因组突变概况。
图1：NGS结果与ddPCR结果的一致性分析
入组患者ctDNA的基因突变特征分析
分析结果显示，在294例患者中，突变发生频率最高的5个基因分别为TP53 (32%), EGFR (31.97%), KRAS (6.46%), PIK3CA (4.76%)和MET (4.08%)；其中，19del是EGFR中最常见的突变形式，G12C是KRAS中最常见的突变形式。此外，研究还发现EGFR和TP53的突变发生频率与患者的性别、病理类型相关。TP53突变发生频率在男性患者中高于女性患者，在鳞状细胞癌患者中高于肺腺癌患者。
图2：非小细胞肺癌患者ctDNA的基因改变
图3：EGFR和TP53突变频率与临床特征的关系
结果表明，基于NGS的ctDNA检测结果与传统的ddPCR检测高度一致。而ctDNA-NGS可同时检测多种基因的突变情况，能够实现对检测数据的有效积累，降低检测成本、缩短检测周期，可以更好地辅助临床展开多种应用，并为患者提供有效的药物管理指导。
优迅医学秉承“更贴近临床”的服务理念，以“基因健康大众、全程助力生命”为使命，产业化布局分子检测仪器、产品与服务，是一家业务覆盖妇幼健康、肿瘤精准医疗和病原体感染检测三大领域的平台型基因科技企业。在妇幼健康领域，基于自主研发的贝叶斯统计算法、常染色体胎儿浓度定量新方法，开发出业内领先的胎儿染色体异常产前基因检测系列产品；在肿瘤诊疗领域，构建了“早筛早诊+伴随诊断+动态监测”的液体活检集成检测平台。在病原微生物鉴定领域，拥有具有自主知识产权的高灵敏度微流控多靶标检测平台。公司以“一中心+两基地”的布局模式，拥有先进的医学检验中心实验室，并在北京与杭州均设有IVD研发基地和GMP生产基地。公司基于自主生产、性能领先的NGS测序平台和高灵敏度微流控多靶标POCT平台，专注为全国医疗机构提供一站式解决方案，助力精准医学检测技术全面落地。
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