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【直播】 肿瘤研究新蓝海:空间多组学技术全面解码肿瘤微环境
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共享全球科技——创新驱动二代测序网络研讨会

2021-08-12

基因测序技术是基础生物学研究的重要工具、是临床分子诊断的重要手段、是探索生命奥秘的科学技术。基因测序技术已成为进展最快,在生物医学领域影响最大,竞争最为激烈的高新技术研究领域之一。如今,基因测序技术引领着生命科学未来的发展潮流,以它为基础的终端应用遍地开花,特别是在肿瘤诊断、生育健康、个性化用药、遗传病筛查、传染病检测、微生物多样性等诸多领域。 丹...

【精华回顾】应建明教授分享二代测序用于肿瘤精准诊疗的临床应用实践

2020-05-16

应建明 中国医学科学院肿瘤医院 病理科副主任,主任医师 肿瘤分子病理检测临床意义重大  ALEX: 研究者评估的PFS ALK阳性晚期NSCLC患者接受抗ALK治疗,中位无疾病进展生存时间(PFS)达34.8个月 法国318例接受克唑替尼治疗患者OS ...

“芯”火相传,为爱“序”航 | 染色体芯片 vs 二代测序,产后遗传分析应当何去何从?

2020-05-07

  期待已久的安捷伦 2020 遗传与肿瘤学基因检测技术线上研讨会第一场将于5 月 8 日拉开序幕,本次研讨会将以产后遗传分析为主题,在线与您共同探讨染色体芯片与二代测序(NGS)技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值。   本场研讨会邀请到上海儿童医学中心研究员,分子诊断实验室主任王剑教授,首都儿科研究所医学遗传研究室研究员陈晓丽教授以及...

NGS伴随诊断产品艾德生物试剂盒获批,二代测序技术在肿瘤诊断中都有哪些应用?

2018-11-21

2018年11月20日,国家药品监督管理局批准了艾德生物的“人类10基因突变联合检测试剂盒”(维惠健™)上市。 该试剂盒可用于体外检测非小细胞肺癌(NSCLC)及结直肠癌(CRC)患者EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF、HER2、MET等10个基因的变异状态,辅助临床医生判断患者从吉非替尼、奥希替尼、克唑替尼...

【指南速览】二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识

2018-07-26

目前在临床肿瘤实践中,NGS主要应用于驱动基因测序,是肿瘤精准诊疗的重要环节。中国临床肿瘤学会于2015年9月17日在厦门市召集了我国具有代表性的肿瘤学专家、病理及分子生物学专家及NGS技术专家,成立了中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)并启动了精准肿瘤学研究项目(CAGC-POI),确立了整体项目的组织框架和内容框架。CAGC-POI计划第一阶段拟在初步建立NGS技术临床应用共识的基础上,...

看二代测序如何确诊颅内结核杆菌感染!

2017-08-31

案例回放 | NGS“秒揪”颅内结核杆菌感染 2017.06.02 唐山万航国际船务有限公司的一名菲律宾籍船员在船上出现头痛、左半身偏瘫的症状。患者先在曹妃甸当地医院就诊,几天内左侧肢体瘫痪症状加重,持续发热。 2017.06.08 患者随即转诊至华北理工大学附属医院神经内科一病区,根据腰椎穿刺脑脊液,主治医师毛文静初步诊断...

Nature综述 | 二代测序:深度解析耐药机制,对抗耐药新契机

2017-08-04

导读:目前全球范围内由于耐药基因的水平转移,快速出现碳青霉烯类、黏菌素和喹诺酮类药物的耐药基因使临床诊治陷入困境。随着耐药基因组研究的进展,有望整合二代测序技术来更好地进行抗生素的耐药监测和新型抗生素研发。本篇综述重点强调了耐药基因组研究领域的进展,提出了可以积极主动识别耐药基因,缓解不断出现的耐药基因威胁的研究范例。 原文引用: Crofts, T...

FDA批准首个基于二代测序(NGS)的伴随诊断试剂盒

2016-12-20

2016年12月19日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了Foundation Medicine公司的FoundationFocus CDxBRCA产品,成为市场上第一个基于二代测序的伴随诊断试剂盒。 该产品被批准用于鉴定携带BRCA突变的晚期卵巢癌患者,这些患者更易对Clovis Oncology公司生产的PARP抑制剂Rubraca(rucaparib)有反应。与此同时,FDA加速批准...

培训 | 二代测序在DNA及RNA表观遗传研究中的应用

2016-11-02

甲基化是表观遗传学的研究重点,也是复杂转录调控系统中的重要组成部分。在真核生物中,甲基化在正常的细胞发育和维持组织稳定性方面有着重要作用。同时,甲基化还与基因组印记、X染色体失活及肿瘤发生等多种生物学过程相关。 羟甲基化和m6A甲基化是目前表观研究的热点。 hMeDIP-seq是基于抗体富集原理进行测序的全基因组甲基化检测技术,利用该技术可有效地寻找基因组上的甲基化区域,从而比较不同细...

《转》访胡松年教授:二代测序“实战”——指导高血压个体化用药

2016-11-01

随着二代测序技术的发展,精准医疗行业的兴起,个体化用药、生物大数据、基因组学等概念快速形成产业,在不断摸索和积累中成长。 对于“精准医疗”,有人看好,有人唱衰。这条“精准”之路究竟有多难走,如何才能走的长远而坚实,今天我们采访了中科院基因组所研究员胡松年教授,请跟随我们倾听胡教授的观点。 转化医学网:胡教授,您好!您从2000~2001年开始参与人类基因组计划“完成图”绘制开始,承担...

二代测序受益多个领域,行业“小宇宙”正式爆发

2016-10-14

基因测序是个发展得相对比较成熟的行业,一直受到广泛关注。目前基因测序技术已经发展到了三代。从目前三代基因测序技术综合比较来看,一代和二代测序技术目前在科研和临床用药领域较为广泛,二代测序技术相对优势突出,市场空间较大。 “在近几年热门的NGS技术,也就是高通量测序技术,以及下一代测序技术上,我们有了重大突破。它的突破在于它的通量相对于第一代测序来说急剧提升,伴随而来的...

中国食品药品检定研究院关于发布《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》的公告

2016-08-08

为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导,进一步保证和提高相关产品的质量,中国食品药品检定研究院(中检院)组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》,现予以发布。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则,旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范,从而有效地保证产品质量。此次发布的通用技术指导原则对相关产品的质量控制提出指导性意见,广泛适用于各类第二代测序技术检测...

基于二代测序的高健康护理标准——严谨的审批,监管和质量控制

2016-08-01

  肿瘤药物开发持续失败率高的状况。现在我们认识到,肿瘤是异构的、动态的,现在我们看到区分患者以及连续监测耐药突变的重要性。这些措施可以改善对有靶向治疗的反应率和有益于存活率。   二代测序(NGS)是一种新兴的强大的诊断工具,年加快分子分层,而且它提高了我们对肿瘤克隆变化的认识。本文提出了有针对性的癌症治疗方法中可行性的NGS。   “我们正在进入一个治疗癌症充满希望...

视频专访:鹍远基因张鹍&刘蕊 强大的技术储备是企业发展的助推力

2016-07-13

近日,在两篇文章引起了学术界的极大关注,一篇是发表在Science的《Neuronal subtypes and diversity revealed by single-nucleus RNA sequencing of the human brain》,另一篇是发表在Nature子刊的《Quantitative comparison of DNAmethylation a...

新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能

2016-06-01

  澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。   这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊,“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。   研究过程中,东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...

FDA发布传染病二代测序诊断器械注册审查指南草案

2016-05-26

  引言   基因测序领域在备受青睐的同时,也面临着获得上市审批的巨大挑战。截至到目前,除了一些一类通用试剂和测序设备外,仅有应用于产前筛查的基因二代测序试剂已获得国家食品药品监督管理总局的批准,至于应用于其他领域的二代测序试剂,有些商家正为此积极准备,包括产品的注册检测和临床试验等。   由于此项技术在世界范围...

袁芃教授:二代测序促进乳腺癌精准诊治

2016-05-16

  2016年5月13日,在安诺优达肿瘤精准医学专家论坛上,来自北京的国内肺癌,乳腺癌及消化道肿瘤知名专家就基于二代测序的肿瘤个体化诊疗报告形式,内容及临床案例进行了充分讨论。会后,转化医学网记者就肿瘤精准医疗的有关情况对中国医学科学院肿瘤医院袁芃教授进行了专访。   转化医学网:袁芃教授,您好!可否给我们介绍一下您对乳腺癌精准医疗...

全球二代基因测序行业投研报告

2016-05-09

摘要:➀数据分析成为基因测序行业发展的关键环节;➁生殖健康领域产品相对成熟,市场仍有较大发展空间;➂中国基因测序市场增长率超20%,为增长最快国家之一。 基因测序行业发展环境分析 ● 政策环境:政策利好,临床级产品监管逐步规范化  2016年3月,科技部发布《关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》,将“精准医学研究”列为2016年优...

肿瘤精准医学:二代基因测序带来的新契机

2016-05-06

  医学研究已经迎来了精准医学的新时代,刚刚还在实验室中应用的工具,转眼之间已经被应用于临床研究。随着第二代测序技术及生物学进展,肿瘤治疗领域也正在经历迅猛的发展。   肿瘤学中的精准医学方法   主要的技术进步通常会带来超越技术初始目标的创新和改变。第二代测序(NGS)技术、各种组学的应用、不断增长的计...

CSCO发布我国首部《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》

2016-04-28

  2016年4月23日,CSCO2016指南发布会在北京召开,大会同时发布了中国第一部《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》(以下简称《共识》),目前,中国肿瘤患者数目庞大,基因诊断和检测需求巨大,但由于准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范,可能存在检测质量低下、结果准确性差、解读不专业,甚至盲目追求基因检测结果等现象。为了推动实现NGS临床检测的规范...