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专家访谈
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IBM的Watson系统开始用于癌症基因组学分析
Lukas Wartman博士在对抗癌症的基因战争上从零开始。圣路易斯华盛顿大学癌症基因组学的副主任开发了他自己的急性淋巴细胞性白血病。 制定治疗方案时，他的同事看着他的DNA和RNA（将DNA转变成蛋白质的化学信使），试图给他第二次机会。这是一个需要几个月时间的艰巨的过程，并需要一些研究人员的专用脑力，但...
《转》访徐晨明：揭秘植入前胚胎全基因组筛查（PGS）婴儿诞生
拥有一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的愿望，随着现代女性生育年龄推迟、生活方式改变及环境污染加剧等诸多因素，越来越多的家庭迟迟未能如愿。但随着医学和技术的进步，辅助生殖技术和植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGD/S）技术可以为您带来希望。2015年2月3日，伴随着一声清脆响亮的哭声，一名体重约7斤的健康男婴在中国福利会国际和平妇幼保健院（国妇婴）呱呱落地，笔者获悉，这是通过...
《转》访于福利：从科研到基因组学产业实践的理想
转化医学网：首先，感谢您接受转化医学网的专访，我们了解到其实您在98年的时候就已经离开中国赴美求学，至今为止已经在国外从事了十几年的科学研究，您能不能再详细的为我们分享一下您的学习和科研经历？ 于福利：我是1998年在南开大学完成了生物化学和分子生物学的学士学位，毕业后在美国佛罗里达州立大学化学系的生物化学专业读书，从事酶反...
罗氏外显子组探针助力大规模家族性疾病研究
Regeneron制药公司想必大家都不陌生，他们在免疫学、眼科、肿瘤、心血管等领域开发的产品均彰显了现代生物技术的巨大价值。2014年，他们成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司-Regeneron基因组学中心(RGC)，通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗效果。去年1月份，RGC与Geisinger合作成立人类基因组学研究联盟，Geis...
你的下一个处方可能是基因组序列
在会议期间，其他的科学家和医生讲述了令人印象深刻的情况，从通过测序准确地检测到肿瘤的白血病患者到与通常的药物选择无关仅通过DNA数据成功地治疗症状的癫痫患者。一名患致命的肝功能衰竭的婴儿接受了紧急的基因组测序，精确定位问题后恢复了健康。 目前大多数人都至少熟悉一个基因组测序获得的信息使一个预后不好的病人...
阿斯利康采用Bina的基因组分析软件进行研发
作为肿瘤、心血管疾病、代谢性疾病，呼吸系统疾病，炎症和自身免疫方面的药物发展的一部分，根据合作协议，制药公司将在全球范围内采用Bina的Genomics Management Solution（GMS）分析系统来支持基因组的数据分析和管理。AstraZeneca公司也将成为Bina联盟计划的第一个成员。 ...
哮喘患者的全基因组分析获得治疗反应的VNN1基因表达
辛辛那提儿童医院的Gurjit Khurana Hershey及她的同事发现，VNN1表达可以将对糖皮质激素治疗反应良好的情况与反应不良的区分开来，她们在《过敏和临床免疫学》杂志上作了相应的报道。 辛辛那提儿童医院哮喘研究方面的主任Khurana Hershey发表声明说：“这可以作为识别患难治性哮喘的儿童...
华大基因发布基因组数据分析云计算平台BGI Online
2015年4月20日，全球最大的基因组学研发机构华大基因在全球发布一款强大且具高安全性的基因组数据分析云计算平台服务产品 -- BGI Online。BGI Online为新一代测序项目的管理提供一站式解决方案，让用户可以轻松创建和运行复杂的数据分析流程。 现今对海量的新一代测序数据进行分析、存储和共享已成为巨大的挑战。BGI Online旨在为研究者解决面临的时间和成本难题。BGI O...
Bioinformatics：新型的在线生物信息学工具可以有效对多种基因组进行分析
近日，一项发表于国际杂志Bioinformatics上的研究论文中，来自英国的研究者开发了一种新型的生物信息学流水线，其可以针对多个基因组物种进行自动化的引物设计，从而明显缩短了出具报告的时间。 进行基因组学研究的关键一方面就是在育种上进行合适的个体选择，因为这有可能关乎物种的DNA以及其物理特性或表型，同时也可以帮助鉴别优秀特质的DNA区域，比如高产或对疾病耐受等。...
PLoS Med：新型基因组学工具或可帮助预测癌症患者对疗法的耐受性
近日，刊登在国际杂志PLoS Medicine上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学癌症研究中的科学家通过研究开发了一种新方法，其可以测定肿瘤内部的遗传改变，这或许可以帮助医生们鉴别那些对疗法容易产生耐受性的恶性癌症患者。 文章中，研究者利用他们开发的名为MATH（mutant-allele tumor heterogeneity，突变体等位基因肿瘤异质性）的新型评分方...
BioReference:合作共建全球基因组数据公开网络
BioReference Laboratories近日宣布其正式加入全球非盈利健康组织Pistoia联盟(http://www.pistoiaalliance.org/)及全球基因组学与健康联盟(GA4GH)。(http://genomicsandhealth.org/) BioReference作为正式成员加入Pistoia联盟，该联盟共有超过80家...
美国梅奥诊所电子化药物基因组记录指导个性化用药
美国梅奥诊所是一所拥有悠久历史的综合医学中心，在美国拥有多家诊所、自己的医学院以及数千名临床专家和科学家。最近美国梅奥诊所在其医学期刊中发表了一篇文献1，介绍正在进行的一个以药物基因信息指导个性用药的项目，该项目也是美国国家健康研究所(NIH)支持的一个个性化用药研究项目(The Right Drug, Right Dose, Right Time-U...
罗氏收购CAPP Medical，拓展肿瘤基因组学领域实力
罗氏收购CAPP Medical，拓展肿瘤基因组学领域实力 近两年来，随着数以十亿计美元的投入，新的肿瘤治疗疗法不断涌现出来。基因疗法、RNAi疗法以及现在火得一塌糊涂的肿瘤免疫疗法都为人类最终解决癌症这一生死大敌做出了重大贡献。然而，面对如此多的新型疗法，医生该如何选择适合患者的疗法？在临床研究中，科学家该如何确定一种...
Affymetrix：进军日本个人基因组市场
Affymetrix今天宣布其与日本MTI 子公司EverGene 签署了一项合作协议，共同在日本市场提供个人基因组学服务。 根据该项协议，Affymetrix的Axiom基因型分析检测平台将与EverGene公司的DearGene Starter 试剂盒整合应用，为消费者提供基因型分析服务并对其患有各种疾病的风险进行评估与个人信息整合。根据Affy和Ev...
23andMe:在英国药妆店销售个人基因组服务
近日，个人基因检测服务领域的领导者“23andme”与英国最大的药妆店Superdrug联合宣布，在Superdrug网站及旗下英国600多家实体店推出CE认证的个人基因组服务(PGS)，售价124.99英镑（约合185.53美元），此举将为消费者提供网上购买之外的另一种选择。 这也是23andme首次在零售服务业中推出其基因检测服务，将为大众提供一种价格上能够...
当宏基因组遇上单细胞测序
日前，科学家们通过宏基因组测序和单细胞测序鉴定了一类新细菌。 16S rRNA基因序列的保守性和普遍性，使其成为了微生物检测和分类鉴定的强有力工具。这种方法为科学家们揭示了微生物群体的高度复杂性，但它还是有所遗漏。美国能源部联合基因组研究所上周的一次会议上，研究者人员向人们展示了在四个温泉样本（北美和亚洲）中发现的一类新细菌Candidatus Kryptonia。这项研究共测序了22个...
Polaris：在单细胞水平上实现细胞生物学和分子生物学的有机整合
美国旧金山，2月19日电 第十六届基因组生物学进展年会（AGBT）将于2月25日（当地时间）在位于Florida南部的Marco小岛上举行。除了享受冬日里难得的阳光与沙滩，参会者还将有机会一瞥Fluidigm公司（富鲁达）的新产品--Polaris的真容。该产品主要用于单细胞研究，其最令人兴奋之处在于，它是世界上第一个全面集成了单细胞分选、捕获、培养、给药以及核酸样品制备...
四篇Nature子刊：人类基因组可以去掉一千个基因？
Nature Genetics杂志三月二十五日连发四篇文章，展示了在同一个人群中进行的最大规模全基因组测序。冰岛deCODE公司的这个庞大测序项目不仅揭示了新的疾病风险基因和人类进化线索，还在人类基因组中鉴定了一千个似乎无关紧要的基因。 DeCODE全基因组研究是“一项壮举，”麻省总医院的人类遗传学家Daniel MacArthur评论道。“这在五...
中国将启动精准医疗计划 2030年前投入600亿元
“中国精准医疗计划将在2015下半年或明年启动。”日前，中国卒中学会副会长、北京天坛医院副院长王拥军教授在中国卒中学会第一届学术年会暨天坛国际脑血管病会议2015年学术启动会上透露， 3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议。 会议敲定，在2030年前，中国精准医疗将投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。 ...
GOTTCHA：性能卓越的宏基因组分析工具
随着测序技术的发展，宏基因组学逐渐成为了新的热门领域。宏基因组学主要是鉴定环境样本中的所有微生物，理解它们各自所起的作用。这类研究比一般的基因组分析更需要计算机技术的帮助，因为宏基因组学研究的是不同基因组的混合物。 美国Los Alamos国家实验室的科学家们在本周的Nucleic Acids Research...