用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约70条结果 (用时0.1656秒)
填补空白！黄荷凤院士团队一项综合性无创产前筛查技术成果登上医学顶刊
前 沿 资 讯 产前筛查是预防出生缺陷的一道重要防线。传统的产前筛查依赖于超声成像、母体血清学标志物，但存在检出率低，假阳性高等局限性。开展于2012年的无创产前检测（NIPT）目前已成为一线产前筛查技术，却同样存在壁垒：现有技术主要筛查染色体异常，但对单基因病却束手无策，而在所有出生缺陷中，由单基因病引起的占比为7.5%~12%，把单基因病纳入无创产前筛查的范围是NIPT的技术...
技术突破：优迅医学PLET建库新技术助力无创产前检测服务再提速
近日，优迅医学联合北京大学人民医院张晓红教授团队在《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》(CCLM) 杂志（IF=8.490）发表一篇题为“A new and improved method of library preparation for non-invasive prenatal testing: plasma to library ...
首创! 单管反应同时检测21/18/13三体的数字PCR无创产前检测（dPCR-NIPT）可取代血清学筛查
2022 年06 月，Journal of Translational Medicine（影响因子5.531）杂志发表题为“A dPCR-NIPT Assay for Detections of Trisomies 21, 18 and 13 in a Single-tube Reaction-Could It Replace Serum Biochemical Tests a...
NIPT变局！博昊基因三合一无创产前筛查产品通过注册检验！无创单基因病产品好韵添®面向全国招商
一则政策，让单基因病检测出现在了无创产前筛查领域的聚光灯下。 2021年12月14日，“国务院办公厅关于印发国家残疾预防行动计划（2021-2025年）的通知”中明确指出，广泛开展产前筛查，加强对常见胎儿染色体病、严重胎儿结构畸形、单基因遗传病等重大出生缺陷的产前筛查和诊断。肯定了单基因病检测在无创产前筛查市场中的重要性和迫切性。 ...
《转》访复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授：无创产前筛查进入单基因病的临床应用时代
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 复旦大学附属妇产科医院始建于1884年，是一所集医疗、教学、科研于一体的三级妇产医院，因创建时英文名称为 Margaret Williamson Red House Hospit...
华人学者开发新无创产前诊断技术！两大难题一并解决！｜Nature子刊
NIPS——单基因显性疾病检测，两座大山压顶 其针对单基因显性疾病的筛查却难寻可靠的进展，相关研究屡屡碰壁，这是为什么呢？ 这二者让NIPT对单基因显性疾病的筛查准确率始终难以提高。因此，最大限度地降噪和降低假阳性率就是NIPS应用于单基因显性疾病必须跨过的“两座大山”。 一直以来，NGS时PCR及测序过程中的系统错误造...
【转网快讯】清华大学医学院郭永团队合作发表基于数字PCR技术的胎儿染色体非整倍体无创产前检测新方法！
2019年1月8日，清华大学医学院生物医学工程系郭永实验室合作在《分析学家》（Analyst）在线发表题为《基于多重微液滴数字PCR的胎儿染色体非整倍体无创产前检测方法》（A Multiplex Droplet Digital PCR Assay for Non-invasive Prenatal Testing of Fetal Aneuploidy）的研究论文，该研究利用数字PCR技术检...
无创产前基因检测,孕妈、医生、测序公司都应看看
夏凡†，周文浩‡* †Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA；‡复旦大学附属儿科医院 *通讯作者 《NEJM医学前沿》在其APP和官网与NEJM同步发表了综述的中文翻译。 1997年卢煜明教授确立了胎儿游离D...
Science重磅：无创产前新进展！预测早产准确率高达75%-80%！
都说母子连心，血肉相连，这话不假，NIPT技术检测基础就是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现上的。最近，一项新的预测早产风险的血液检测方法出现了，利用的是母体血液中胎儿组织的游离RNA（cfRNA）记录来监测的，准确率高达75％至80％，而且该技术还可用于估测孕周和预产期。 早产儿是围产儿死亡率和病率的首要原因，约70...
无创产前基因检测(NIPT),将成为不可或缺!
无创产前基因检测（NIPT） ，是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。 适用人群 适...
无创产前检测要火？美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟！
华盛顿时间1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）。据透露，CAPS将共同努力促进公众联盟，旨在通过基于cfDNA的无创产前检测（...
“十三五”重大专项——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目正式启动
11月9日，国家科技部“十三五”国家重点研发计划——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目启动会在中国人民解放军总医院召开。卫计委科技发展中心有关领导、解放军总医院领导出席会议并讲话。项目负责人以及参与单位在会上对项目目标及实施方案进行了汇报，并接受了专家组的评议指导。 「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台...
Nature，Science子刊两篇文章：第五周无创产前诊断
美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术，能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。 研究人员表示，这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix ( TRIC )，即从子宫颈分离滋养层细...
业界重量级前瞻性综述：无创产前基因检测以后能查什么？
基因组异常是出生缺陷和妊娠并发症的主要原因，包括在子宫内生长发育迟缓和流产的风险。传统的侵入性方法检测这种基因组异常对母亲和胎儿都有风险。非侵入性产前检测（NIPT）是一种通过分析母体血浆或血清循环DNA获得子宫内胎儿的基因组状态的方法。越来越多的医生和医院可能使用NIPT，该技术推广到其他诊断的应用潜力也是巨大的。在这个时候Cell旗下的Trends in Molecul...
天使还是魔鬼，你会接受无创产前筛查（NIPS）带来的流产吗？
今年3月，美国印第安纳州通过了遗传异常胎儿禁止堕胎法案。该法案的支持者认为越加普及的无创产前筛查（NIPS）会使大量家庭放弃那些遗传异常并不足以致命的孩子，虽然该法案最终被美国高院驳回，但关于无创产前诊断与终止妊娠的社会讨论却愈发激烈。 目前，无创产前筛查已经成为了发展最为迅速的临床测试，包括NIPS在内的全球产前诊断市...
【重磅】福建卫计委无创产前定价1400 盘点各省市NIPT相应政策
福建省卫生计生委关于修改部分“医疗服务价格数据库编码”的通知 委直属各医疗单位，福建医大、中医药大学各附属医院： 根据《福建省物价局、福建省卫生计生委关于核定新增医疗服务项目价格的通知》（闽价医〔2016〕180号），核定“超声支气管镜检查”等40项新增医疗服务项目价格，现对“福建省医疗服务价格数据库编码”的内容进行相应调整，请各医...
从Sequenom看无创产前检测的市场前景
Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务（NIPT），2015年的检测样本数量是18万例，（其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21）。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagnostics（Harmony）以及Natara（Panoram...
无创产前基因检测费用有望低于100美元
3月21日是世界唐氏综合征日。记者从在深圳举办的无创产前基因检测技术研究及临床应用专家研讨会获悉，截至3月18日，华大基因已与合作医疗机构共同完成100万例无创产前基因检测，第100万个用户是深圳的慕女士。目前国内无创产前基因检测主要检测的常见三大染色体疾病其中就包括唐氏综合征等。 “截至目前，华大基因是全球完成无创产前基因检测...
【聚焦两会】这些人代对医疗圈的提案，与你息息相关（医保、分级诊疗、二胎等）
又到一年两会时，两会的召开会为医疗圈带来哪些变革和信号呢，下面这些代表的提案有没有说出你的心声呢？ 人大代表雷冬竹：将产前诊断纳入医保体系 全国人大代表、湖南郴州市第一人民医院副院长雷冬竹在京对记者表示，出生缺陷儿造成家庭、社会的沉重负担，这个问题应该引起重视。对此，雷冬竹建议，我国应增加婚前孕前筛查项目，将产前诊断纳入医保体系，将48种遗传代谢性疾病和耳聋...