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专家访谈

《转》访公利医院陈晓平教授:新生儿耳聋基因筛查意义非凡,耳聋研究成果与挑战并存!
《转》访中科院方向东教授:精准医学“两张皮”--生命组学数据与医疗大数据的规范与整合
《转》访NEJM副主编肖瑞平教授:让中国医疗领域融入国际医学主流
《转》访美国德州大学梁晗教授:要把医疗转化成一个学习的系统
《转》访全球医生组织中国总代表时占祥博士:远程医疗,三米之外即为“远程”
《转》访北京肿瘤医院张力建教授:不忘初心,开展“有中国特色的精准医疗”
《转》访北京同仁医院黄丽辉主任:未语先测听 听力与耳聋基因筛查尤为重要
《转》访张志愿院士:肿瘤靶向治疗“单打”不现实,寻找最佳治疗方案是重点
《转》访血液病专家肖志坚教授:谈髓系肿瘤的精准治疗
《转》访中国医科大学刘云鹏教授:精准医疗刚刚起步,仍需不断向前推进
《转》访胡松年教授:二代测序“实战”——指导高血压个体化用药
《转》访首个抗癌基因治疗药发明人张维维博士:善于突破、自主创新是实现医药产业 “弯道超车”的关键

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基因检测市场发展综述

2017-02-15

一、市场现实需求 根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》,中国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。 仅唐氏综合征一项,中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费,用于患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或智力障碍,给社会造成了严重的经济负担。对于普通家庭而言,所造成的心理负...

走进临床的全外显子组检测丨WES在遗传病临床诊断中的应用

2017-02-14

随着精准医学及测序技术的发展,兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测(whole exome sequencing, WES),近年来在遗传病临床诊断中得到不断应用。WES就是利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列,并对这些DNA序列进行高通量测序的方法。人类外显子组包含约180,000个外显子,约占整个人类基因组的1%左右,大约30Mb(Ng, Tu...

五大基因检测公司强强联合,助力NIPT全面普及

2017-02-13

近日,五家无创产前诊断(NIPT)领域中领先的遗传检测公司组成了世界胎儿筛查(CAPS)联盟,该联盟旨在普及和深入基于cfDNA的妊娠筛查服务与研究。 CAPS的创始成员有:Illumina,Counsyl,Progenity,Natera和LabCorp(综合遗传学专业实验室)。 CAPS的首个项目于今年1月初正式推出,该项目旨在构建一个由独立医生组成的临床咨询委员会...

首发丨臻和科技获1.28亿元B轮融资,专注肿瘤个体化基因检测

2017-02-09

最新消息,臻和(北京)科技有限公司(简称:臻和科技)在2017年初获得B轮1.28亿元融资,领投方为清控银杏,跟投方为正心谷创新资本、凯风创投、雅惠精准医疗基金、泽厚资本等。臻和科技还曾获得凯风创投的天使投资;2015年底至2016年初,臻和科技获得易孚泽领投的2000多万元A轮融资。 臻和科技注册成立于2014年11月,主要基于高通量测序技术平台,提供循环肿瘤DNA检...

2016 PQCC突变检测室间质评:聚焦国内基因检测现状及规范化

2017-01-07

准确、合规的基因检测是精准医疗之本,为了规范及提高国内基因突变检测水平和质量,国家卫生和计划生育委员会病理质控评价中心(PQCC)自2012年起连续五年组织开展了全国基因突变检测室间质评项目。2016年11月,PQCC在第六届中国病理年会分子病理专场论坛中通报了2016年基因突变检测室间质评结果。 参评单位逐年攀升,分子检测步入规范 2012-2016年,PQCC连续...

全国ctDNA突变检测室间质评:艾德医学检验所软实力之硬体现

2017-01-07

近日,国家卫计委临床检验中心(以下简称“临检中心”)公布了2016年全国肿瘤游离DNA(ctDNA)基因突变检测室间质量评价结果。厦门艾德医学检验所参加的高通量测序(NGS)、ARMS和数字PCR(ddPCR)三个检测项目均获得满分,再一次证明了艾德在肿瘤基因检测行业的领先水平! 肿瘤游离 DNA(ctDNA)基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评 估和耐药监测的实时评估等...

2016 EMQN室间质评:关注肿瘤精准医疗基因检测

2017-01-07

肿瘤精准医疗基因检测快速发展和不断热化的同时,基因检测规范化管理和检测质量等问题也受到越来越多的关注。2016年,欧洲分子基因诊断质量联盟(European Molecular Genetics Quality Network, EMQN*)再次发起了国际室间质量评价活动,旨在推动各医院和检测机构的肿瘤相关标志物检测规范化,并于同年11月11日公开发表其评价结果。 基因检测规范...

多基因检测技术:契合临床多元化需求

2017-01-07

生物医学新技术的发展极大地推动了疾病诊治的水平,同时也带来医疗资讯的大爆炸和临床应用的混乱。从近期CSCO肺癌诊疗指南、NGS共识、卫计委发文规范临床应用等可知,在基因检测技术日新月异的今天,如何应用合适、合规的技术进行精准医疗,满足不断增长的多元化的临床需求,已成为生物医学领域不可避免的话题。 以临床需求为导向,不同检测技术满足不同需求 生物医学分析技术的进步,...

肺癌多基因检测:国内外权威临床指南盘点

2017-01-07

随着分子生物学研究的不断深入,基于分子标志物的肿瘤精准诊疗已经成功走进临床,尤其在晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的靶向治疗上取得显著进展,EGFR基因的发现及EGFR-TKI的出现里程碑式地开辟了肺癌诊疗的新路径。如今,NSCLC诊疗已从传统的组织分型指导化疗为主的模式进入以基因分型为指导、结合组织分型的个体化治疗时代,治疗前进行驱动基因检测有助于临床医生甄别适用靶向治疗的患者人群。 ...

Super-ARMS:血液ctDNA检测新技术

2017-01-07

分子分型技术的发展和靶向治疗的临床应用已极大地改善了肿瘤治疗有效率,带动了肿瘤精准医学的发展。在肿瘤精准医学的时代背景下,基因诊断同靶向药物一样重要! 组织检测是肿瘤分子分型的常规手段。常用的肿瘤组织检测技术包括PCR、测序、分子杂交等,其中ARMS-PCR技术以其简单、快捷、便宜、灵敏度高等特点而得到广泛认可,已成为肿瘤组织分子分型的主流检测技术。 ...

探索ctDNA——肺癌EGFR突变检测新载体

2017-01-07

对肿瘤组织的基因检测分析是直观了解肿瘤基因突变状态的临床方法。但是,仅仅依靠肿瘤组织的基因检测已经不能满足用药指导、疗效评估和耐药监测的精准医疗需求:组织标本难以获取,特别是部分晚期肿瘤患者和复发患者无法通过手术或穿刺获取组织,此外,肿瘤的异质性及耐药后基因状态的变化也是组织检测难以克服的。 研究表明,肿瘤细胞DNA(ctDNA)会随着细胞坏死、凋亡或细胞分泌到血液中去。ctD...

新的药物,新的检测,肺癌诊疗新征程

2017-01-07

肺癌是全球最常见的恶性肿瘤,死亡率居恶性肿瘤之首,其中约85%为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)。由于人口老龄化的加剧、环境的恶化等因素,我国肺癌发病率呈现逐年上升趋势,预计到2025年,我国每年肺癌新发病例将超过100万。 肺癌治疗已进入精准医疗时代,血液检测将让更多患者受益 研究表明驱动基因是导致恶性肿瘤发生、转...

无创产前检测要火?美国顶尖的5大基因检测公司正式联盟!

2017-01-06

华盛顿时间1月4日,Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟(CAPS)。据透露,CAPS将共同努力促进公众联盟,旨在通过基于cfDNA的无创产前检测(...

23魔方完成A轮2000万融资,领跑消费级基因检测

2017-01-03

2017年1月3日,消费级基因检测23魔方宣布获得由雅惠医疗领投,汉王启创跟投2000万A轮融资。此前23魔方还曾于2015年4月获丰厚资本天使轮融资;2016年1月获奇点资本、丰厚资本Pre-A轮融资,加上本轮23魔方已经完成近4000万元融资。 23魔方CEO周坤透露,公司于2015年3月注册成立,公司的愿景是数据化生命,使每个人受益。而在短短不到两年的时间里,23魔方已在消...

基因检测终于将放疗也带入了精准医疗时代,振奋人心

2016-12-22

癌症治疗目前正在逐渐进入一个“精准”的时代,基因检测、免疫治疗的研究层出不穷。但是精准治疗的概念却很少体现在传统的治疗手段比如说放疗上,我们对放疗的印象总是“无差别攻击”,认为放疗“弊大于利”的人也不在少数。 但其实早在2004年,来自瑞士的Jacques Bernier博士和他的同事在《自然癌症综述》(《Nature Review Cancer》)杂志上发表文章,他们认为“放射肿瘤学的发展...

JAMA子刊:同一患者的样品,不同的NGS检测结果

2016-12-21

近年来,人们开始利用新一代测序来鉴定癌症相关的改变,从而指导癌症治疗和预后。然而,美国华盛顿大学的研究人员利用两家测序公司的产品来分析同一患者的样品,发现结果竟然大相径庭。上周,他们于《JAMA Oncology》在线发表了这一初步研究结果。 华盛顿大学Tony Blau领导的团队利用Foundation Medicine的FoundationOne检测和Guard...

【疑惑】精准医疗到底靠不靠谱?两大牛公司癌症突变检测一致性仅为22%

2016-12-16

  今天,一篇报道于JAMA Oncology的研究引起了业内人士的广泛关注。美国华盛顿大学Tony Blau课题组研究发现业内著名癌症检测公司Foundation Medicine旗下 FoundationOne与第一家液体活检公司Guardant Health旗下Guardant360对同一批9位癌症患者临床检测结果的一致性只有22%。研究人员认为两家公司检测结果的大相径庭可能是因为肿瘤...

DNA标记物检测的新贵——芯片上的实验室

2016-12-16

     癌症是美国的第二大死因,早期准确的诊断和治疗是目前肿瘤研究的重点,肿瘤基因标记物则为诊断和新型治疗模式(如免疫治疗)提供了重要的信息。微芯片实验室由于体积小、需要的样品少且费用低廉等优点,已经成为了肿瘤诊断设备很有潜力的一个发展方向。   一个来自圣克鲁斯加州大学和杨百翰大学的科学家及工程师团队就成功地开发了这样...

关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南(高通量测序法)》意见的通知

2016-12-15

关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南(高通量测序法)》和《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南(高通量测序法)》意见的通知   2016年12月13日 发布   各有关单位: 为更好规范高通量测序试剂的应用,我所组织起草了《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南...

无法检测到利用NgAgo进行的DNA引导基因组编辑全文翻译

2016-12-01

致编辑: 先前的研究文献报告过使用Argonaute家族蛋白进行的DNA引导的DNA剪切,但由于必须在高温1,2等超生理条件下进行,其实际应用价值一直有限。最近,高峰及同事3报告了将一种从格氏嗜盐碱杆菌(Natronobacterium gregoryi, NgAgo)中分离出的Argonaute(Ago)蛋白作为基因组工程工具,用于编辑人类基因组。在使用编码NgAgo的质粒DNA和长24个...