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真迈生物正式上市世界首款获批用于临床诊断的单分子基因测序仪,开启单分子测序临床诊断时代

2022-11-07

真迈生物联合创始人、董事长兼CEO颜钦介绍,GenoCare 1600采用自主知识产权的基于单分子芯片的表面荧光测序技术SURFseq,利用TIRF显微成像系统实现直接单分子测序,可还原DNA最真实信息。其无需扩增、操作简便、自动分析等优势大大简化了基因检测过程,显著降低了测序成本和检测周期,为无创产前基因检测等临床应用提供便捷高效的解决方案,有利于该技术在基层医院的...

【Cell Research】北大汤富酬团队:一种长读单细胞ATAC测序方法,同步检测染色质可及性和遗传变异

2022-10-12

为了将长读测序的优势整合到scATAC-seq中,北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心汤富酬教授团队开发了一种基于纳米孔测序平台的转座酶可及性染色质单细胞测定方法(scNanoATAC-seq)——该方法是一种基于微板的scATAC-seq方法,可以与TGS测序平台相兼容。相关研究成果于10月11日发表于Cell Research杂志。 https://ww...

使用自适应采样的无 PCR 靶向测序对遗传性癌症进行全面分析

2022-10-10

仅需一张 MinIONTM 测序芯片,即可对人类基因组进行简单的靶向测序,在单一数据集下实现 SNP 识别和定相、甲基化分析,以及低通量全基因组拷贝数变异分析。 联系方式:publications@nanoporetech.com 更多信息请访问:www.nanoporetech.com 和 publications.nanopore...

简化甲基化测序 (RRMS) 可捕获 100% CpG 岛且不止于此

2022-09-28

该方法可靶向基因组中的重要区域,从而能以经济高效的方式,对感兴趣样本表征全基因组的甲基化模式。 联系方式:publications@nanoporetech.com  更多信息请访问:www.nanoporetech.com 和 publications.nanoporetech.com ...

即将开播 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展

2022-09-14

根据人类孟德尔遗传在线数据库(OMIM),截至到2022年9月,已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种,这些遗传病通常还伴有严重的临床表型,且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康,也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多,但具体到一种疾病、一个患者来看,又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强,难于确诊的特征。如...

IF=63!纳米孔测序技术为癌症检测治疗提供新思路

2022-09-13

[1]过去的30年里,以Oxford Nanopore  Technologies(ONT)为代表的纳米孔测序技术在生物医药领域大放异彩,基于纳米孔的DNA测序技术已经服务于价值数十亿美元的基因组测序市场数年。近年来,纳米孔测序概念成功地扩展至读取蛋白质序列,或对以重要蛋白质为标志物的医学诊断产生重大影响。 ,我们邀请到Oxford Nanopore ...

会议预告 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展

2022-09-08

会议背景  根据人类孟德尔遗传在线数据库(OMIM),截至到2022年9月,已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种,这些遗传病通常还伴有严重的临床表型,且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康,也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多,但具体到一种疾病、一个患者来看,又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强...

【快讯】鼎晶医学检验所顺利通过全国实体肿瘤高通量测序(大Panel) 肿瘤突变负荷检测室间质量评价预研活动!

2022-09-05

9月2日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了全国实体肿瘤高通量测序(大Panel)肿瘤突变负荷检测室间质量评价预研活动结果,浙江鼎晶医学检验有限公司顺利通过此次室间质评,充分体现了鼎晶医学检验实验室在实体肿瘤高通量测序(大Panel)肿瘤突变负荷方面的实验质量和生物信息分析能力以及报告结果的准确性,标志着鼎晶医学检验实验室基于NGS的实体肿瘤大panel肿瘤突变负荷检测的生信分析能...

填补国内外空白!基因测序可靠性有了计量支撑

2022-08-29

基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术。 填补了空白  01  基因测序有多准确,现在有了计量标准。中国计...

【Nature子刊】清华大学团队:单细胞RNA测序用于胃癌研究的突破进展

2022-08-24

胃癌(GC)包括许多分子亚型,是全球第五大最常见的恶性肿瘤,估计2018年有783,000人因为胃癌死亡。虽然GC在早期原发阶段是可治疗的,但大多数患者在晚期或转移阶段被发现,预后相对较差。免疫疗法,特别是靶向PD-1和CTLA4的抗体,已经引起了各种癌症类型(如黑色素瘤)治疗的范式转变,但GC的反应率相对较低。最近,清华大学研究团队发布于《Nature Communications》的文章...

【Nature】突破时间维度!对“活”的单细胞进行转录组学动态测序

2022-08-18

解决破坏性采样局限性 与其在后续时间内的分子及表型行为相联系——即在离散的时间点内监测某一个细胞数千个基因的活性。由于此特点,研究者也称此技术为“时间性转录组学分析”。 近年来,已开发了几种细胞分析方法来试图解决破坏性采样局限性。这些方法大致可分为两类:一类是纯计算方法:通过将相似的细胞状态连接到连续的轨迹中,或通过模拟mRNA剪接动力学,在快照(...

M20 Genomics全球首发 – 基于随机引物的全样本高通量单细胞全长测序技术

2022-08-16

M20 Genomics在全球范围内正式发布首个基于随机引物的全样本高通量单细胞全长测序技术 –“M20 Seq”,这项新技术的问世标志着单细胞测序技术进入一个崭新的时代 – 从科研走向临床应用的2.0时代。 基于M20 seq技术,M20 Genomics同步发布其首个全样本高通量单细胞测序产品VITA系列(以下简称“VITA”)。VITA突破性地实现了全样本...

【Nature子刊】全基因组测序验证近四分之三的DNA受到严重损害

2022-08-12

8月11日,发表在《Nature Genetics》上的一篇研究论文“Substantial somatic genomic variation and selection for BCOR mutations in human induced pluripotent stem cells”,在干细胞系中发现了大量受到严重损害的DNA,这些受到损害DNA可能会影响其在研究中的应用,尤其是基于...

【Science子刊】单细胞测序应用于男性不育——优化圆形精子细胞注射技术新途径

2022-08-11

无精症是导致男性不育的主要因素,其发生率约为男性总人口的1%。在一些不育的男性中,圆形精子是睾丸活检期间可见的最成熟的单倍体细胞,圆形精子细胞注射(ROSI)的发育可以帮助他们拥有自己的后代。尽管有关于ROSI技术临床应用的研究,但限制该技术的一个主要瓶颈是重建胚胎的发育潜力受损;因此,有必要阐明ROSI胚胎中这种表型背后的机制。 近日,来自南方医科大学基础医学院的白晓春教授、赵...

Genome Biology | 纳米孔测序可用于检测cfDNA的细胞起源和癌症特异性甲基化特征

2022-08-10

细胞游离DNA(cfDNA)携带起源组织的信息特征,包括基因组改变、DNA修饰和细胞类型特异性片段化模式等。其中,DNA甲基化是泛癌筛查研究中很有应用前景的cfDNA生物标志物。 近年来,以Oxford Nanopore  Technologies(ONT)为代表的纳米孔测序技术日渐成熟,其在DNA甲基化检测的准确性上也已被证实,可以产生高分辨率的单碱基对。便携式的ONT平台不需...

会议邀请 | 各领域技术专家带您走完单细胞测序全流程

2022-08-08

会议背景 单细胞测序技术的出现将精准医学推向了全新高度,让科学家可以从单细胞精度研究人类疾病,从全新视角获得对疾病更加全面、更加深度的理解,进而实现个体化精准医疗。自2009年以来,单细胞测序技术已经在发育、肿瘤、神经、免疫、心血管等多个领域得到广泛的应用,极大推动了科研及临床研究进展。 为了让广大科研工作者更好地了解并运用单细胞测序这一科研利...

【Science】单细胞测序——打开“心力衰竭”个性化治疗的通道!

2022-08-06

今天,发表于《Science》期刊上的一篇研究论文“Pathogenic variants damage cell composition and single cell transcription in cardiomyopathies”,由来自北美,欧洲和亚洲六个国家的53名科学家进行,报道了对心力衰竭的新认识。研究团队利用单细胞测序等技术,详细分析了健康成人的心脏细胞组成和分子状态,并...

【快讯】开启单细胞应用新时代!第三届单细胞测序技术应用论坛在京顺利召开

2022-07-29

7月28日,第三届单细胞测序技术应用论坛在北京西郊宾馆成功举办。本次论坛由中国遗传学会遗传诊断分会、中国医药生物技术协会基因检测技术分会、上海市遗传学会和转化医学网联合主办,北京大学生命科学学院汤富酬教授担任大会学术主席,碧迪医疗提供了大力支持。本次论坛延续了“技术驱动发展,应用创造未来”主题,采用线上线下相结合的方式,吸引了众多单细胞测序相关的科研、临床应用及产业从业者参与...

【参会提醒】第三届单细胞测序技术应用论坛,邀您明日相聚北京!

2022-07-27

 参会提醒 第三届单细胞测序技术应用论坛将于7月28日在北京西郊宾馆银杏厅举办,以下为签到和防疫信息,欢迎您的到来! 签到时间:7月28日08:00-09:00 签到地点:北京西郊宾馆1号楼3楼签到处(北京市海淀区王庄路18号) 第三届单细胞测序技术应用论坛防疫指引 为严格落实“外防输入、内防反弹”疫情防...