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专家访谈
找到约209条结果 (用时0.1656秒)
拒绝出生缺陷，基因筛查来把关！让罕见病更罕见！
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,2005年由政府设立节日，今年已是第14个年头。 每对准父母都希望能生下一个健康聪慧的孩子，但是由于遗传、环境、生物、化学等各种因素的影响，有一部分新生儿不幸带有先天缺陷，而每生一个有缺陷的孩子，毁掉的则是一个家庭甚至是几个家庭。 根据数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率为5....
零距离对话金式麦首席科学家王孝举：肿瘤筛查与早期诊断
肺癌是我国恶性肿瘤的第一杀手，多数肺癌患者确诊时已处于中晚期，生产率极低，研究发现如果在早期发现，患者的5年生存期可提高到90%。 金式麦生物科技（杭州）有限公司在肿瘤的筛查、早期诊断方面技术处于世界领先地位，并在肺癌的早期诊断方面积累了丰富的临床经验。 为此，转化医学网邀请到金式麦首席科学家王孝举博士，为我们解答肿瘤的分子诊...
【速 递】JAMA：最新宫颈癌筛查指南公布！
美国预防服务工作组（USPSTF）更新了宫颈癌筛查指南，来看看都有哪些改变吧！ 文章发表于8月21日的JAMA网络版 最终建议与去年发布的指南草案之间存在的细微差别在于联合检查。 指南要点 宫颈癌筛查应从21岁开始，不论是否有性行为或是否为风险人群。 ...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研究发现，在排除常见的染色体非整倍体后，仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
卫健委发布7-18岁儿童青少年血压偏高筛查界值标准
国卫通〔2018〕11号 7岁～18岁儿童青少年血压偏高筛查界值》推荐性卫生行业标准，编号和名称如下： WS/T 610—2018，7岁～18岁儿童青少年血压偏高筛查界值，标准自2018年12月1日起施行。 ...
除了筛查,肿瘤标志物还有这5大用处!
肿瘤标志物是1978年Herberman在美国国立癌症研究院召开的人类免疫及肿瘤免疫诊断会上提出的，1979年在英国第七届肿瘤发生生物学和医学会议上作为专用术语被大家公认。三十余年来，肿瘤标志物的研究逐渐形成了一门独立的学科分支。 肿瘤标志物，是指在肿瘤发生和增殖过程中，由肿瘤细胞生物合成、释放或是机体对肿瘤细胞反应而产生的一类物质，这些物质可存在...
3.75亿美元！肿瘤筛查业领先者Myriad高价收购Counsyl公司！
导 读 1991年成立的Myriad Genetics公司，致力于以基因医学来开发医疗及分子诊断产品，他们利用多种专有proteomic技术来发现疾病基因进而帮助医生进行临床诊断。而Counsyl是一家成立于2009年旨在为人类及其后代提供DNA筛查服务的斯坦福创业公司。两家公司的强强联手会擦出何种火花呢？ 分...
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
由业内著名专家共同拟定的“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”，2018年4月在最新一期的《中华医学遗传学杂志》公开发表，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断/筛查进入规范化、专业化时代。 《胚胎植入前遗传学诊断/筛查专家共识》编写组： 中国妇幼保健协会生育保健专业委员会 中...
王红阳院士解读全国多中心、前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目
王红阳院士项目解读现场 4月22日由上海市中国工程院院士学术与咨询中心/国家肝癌科学中心/海军军医大学东方肝胆外科医院和福建和瑞基因科技有限公司共同发起的全国多中心、前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目研讨会在国家肝癌科学中心（上海嘉定区前炬路366号）隆重举行。 ...
中美ctDNA肿瘤早期筛查技术进展研讨会顺利召开
2017年9月26日，由因合生物、瀚海基因、中南大学湘雅医院、北京大学深圳医院以及深圳市第二人民医院联合举办的“中美ctDNA肿瘤早期筛查技术进展研讨会”在厦门温德姆酒店举行。在该会议上，来自深圳市第二人民医院肿瘤科的田耕教授代表其研究团队向来自全国的临床专家及业界同行展示了利用基于Sec-Seq技术辅助肺癌诊断的让人激动人心的数据。 中国科学院北京基因组研究所所长...
唐氏综合征筛查检测手段大PK
经历了血液HCG（人绒毛膜促性腺激素）阳性的举家欢喜，但这欢喜没持续多久，接踵而至的是长达数月的早孕反应…… 好不容易熬到NT（胎儿颈项透明层检查）之后，接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找专家还是普通医生。 由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，因此，最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺，究竟该怎么选择? 下...
Grail新年第一弹：5年12万人乳腺癌早期筛查跟踪研究
近日，全球液体活检新秀，Illumina旗下Grail宣布将梅奥诊所，Sutter Health两家机构合作开展一项涉及12万名女性的NGS临床研究。 这一被称为STRIVE的最新项目将基于Grail的NGS癌症血液筛查技术对来自梅奥诊所与Sutter Health的12万名女性病人进行长达5年的跟踪研究，在实验参与人员接受乳腺癌X光筛查的28天内，研究人员将收集她们...
肿瘤筛查，究竟应该怎么查？
谈“癌”色变是人普遍的生理反应，世界卫生组织（WHO）报道，全世界每年新发现癌症病人约1200万，死亡600万，平均每天有1.7万人死于癌症，每5分钟就有1人因癌症致死。我国癌症发病人数每年250万~300万，平均每死亡5人中就有1人死于癌症。过去一年，转化医学网通过采访多位肿瘤专家，均得到一致的结论：肿瘤筛查过程中早发现，早诊断， 至少三分之一的癌症基本都是可以治愈的。因...
科学家发现与年轻人猝死风险有关基因，有助于风险筛查
一些年轻人和运动员猝死的消息不时见诸媒体，让人惋惜。一个国际研究团队报告说，他们发现了一个与年轻人猝死风险相关的基因，有助于对相关人群进行风险筛查，加强预防并减少猝死案例。 加拿大麦克马斯特大学的研究人员和南非等国同行在美国期刊《循环·心血管遗传学》上报告说，他们发现，一个名为CDH2的基因如出现某种变异可引起“致心律失常性右室心肌病”，这是一种常影响35岁以下年轻人的遗传性疾病，是导致...
发病率下降32%，早期筛查正在改变“这一癌症”治疗现状......
据美国癌症协会每3年出版一次Colorectal Cancer Statistics杂志及与之一起出版的Colorectal Cancer Facts & Figures上的最新统计数据显示：尽管结肠直肠癌的发病率和死亡率显著降低，但是不同年龄、不同种族及患不同癌症亚型的病人的相关比例差异巨大。 结肠直肠癌（CRC）是第三常见的癌症之一，预计美国2017年将有95520例结...
JNCI | 鼻子也能用来筛查癌症!
近日，美国的一家分子诊断公司报道了一条非常有趣的研究。不需要抽取外周血，更不需要分离组织，仅仅通过鼻黏膜拭子就能对一个人的肺癌发病风险进行评估。这家公司的科学认为他们的技术对于提高烟民和前烟民的肺癌检测安全性和准确性意义非凡。 该研究对应的论文则发表于最新上线的国家癌症研究所期刊（Journal of the National Cancer Institute ，JNCI）。 ...
救命还是伤神：疾病筛查，该如何看？
《英国医学期刊》（BMJ）上曾发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论，不只是针对癌症，对于包括癌症等疾病的筛查，我们应该如何看？ 早发现、早治疗就能长命百岁？ 韩启德院士曾表示“不应该提倡健康人群的普遍性癌症筛查”。早发现、早治疗……我们一直以为这样就能长...
浙江省数理医学会大肠癌筛查项目正式启动！
由浙江诺辉健康科技有限公司发起，浙江省数理医学学会开展，杭州师范大学附属医院牵头并联合杭州、宁波、嘉兴、湖州等地区八家医院共同实施，旨在通过线上和线下结合，利用分子标志物的精准科学手段，提高筛查便利性和顺应度，实现针对目标人群的大规模肠癌及癌前病变筛查。 社区初筛将采取FOBT+电子问卷的形式，充分考虑居民的家族史、饮食习惯、抽烟喝酒的情况、情绪状况、体重腰围等综合因素，通过风险分...
【提醒】“筛查”“预防”都是无用功！2型糖尿病观念要改变
全球医学界四大主导期刊的英国医学期刊（BMJ）近日报道用于预防2型糖尿病的筛查的治疗方法似乎并没用什么用处，虽然相关机构在最近几年正不断努力地采取着各种措施，但是2型糖尿病的流行趋势仍然没有得到一点缓解。在英国，约320万人患有2型糖尿病，到2025年，这一数字预计将增加至500万，为英国政府和社会机构带来约302亿美元的社会医疗负担。 目前，2型糖尿病主要有两种预防方...
韩启德院士：不应该提倡健康人群的普遍性癌症筛查
韩启德院士：不应该提倡健康人群的普遍性癌症筛查，因为“懒癌”终身没有征兆没有麻烦，早发现反而会带来伤害。 早发现、早治疗……我们一直以为这样就能长命百岁，但是，请你看一组数字—— 2013年与1990年相比，癌症新发病例数增加81%，其中肺癌由26.2万到59.4万，增加1倍多；乳腺癌由9.8万到26.6万，增加近2倍；前列腺癌增到5倍。 而且，早发现，早诊治之后，死亡率并没有下...