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专家访谈
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【综述】小分子变构调节剂为靶向GPCR药物开发提供新思路
G蛋白偶联受体（GPCRs），由大约1000个基因编码，组成了最大的膜受体家族，每个受体包含保守的七个跨膜（7TM）螺旋，由3个膜外环（ECL1-3）和3个膜内环（ICL1-3）连接。G蛋白偶联受体介导的信号转导是由各种内源性配体触发的，包括神经递质、激素、多肽、趋化因子、脂类、嘌呤等。GPCR信号失调与广泛的人类疾病和疾病有关，如中枢神经系统疾病、癌症、心脏病、代谢和炎症性疾病。因此...
2018年,国际顶级医学期刊柳叶刀发表重磅综述,阐述组学中的线粒体医学(系统解读,值得收藏!)
线粒体是动态的生物能细胞器，其维持着基因组中大约1500个蛋白质。线粒体或核基因组中的突变会破坏细胞代谢和同质性功能。线粒体疾病是遗传性遗传病中最常见和最严重的一类，其特点是临床、生化和遗传异质性、诊断性失调和缺乏疾病修饰疗法。随着高通量组学技术的广泛应用，线粒体生物学和医学得到了很好的发展，同时也衍生出来了许多新的线粒体疾病治疗方法。对生物能量和生物合成线粒体功能的新认识加快了原发性线粒体...
一篇22分的综述告诉你PDL1的多层次调控机制!
对大家来说，即使你不是做肿瘤免疫研究的，对于PDL1和PD1这两个名字也肯定不陌生了，就像P53作一样，PDL1-PD1在肿瘤免疫的临床和科研层面都是非常火的，靶向PDL1-PD1信号轴抗体的临床试验已经有1000多项，并被批准用于治疗黑色素瘤、非小细胞肺癌、肾癌、霍奇金氏淋巴瘤、头颈部鳞癌等等。 研究PDL1-PD1免疫检...
两文一综述！PNAS连续重磅！RNAi技术又上一层楼！
呈递问题的解决 在RNAi过程中，特殊的酶能将RNA切成小片段（siRNA或miRNA），并与特殊的蛋白（Argonaute蛋白，尤其是Argonaute 2（Ago2）蛋白）相结合，从而抑制靶向信使RNA翻译。siRNA药物可以在特定基因水平上起作用，可以递送到胞质溶胶中，并且不需要运输到细胞核中或与染色体DNA相互作用。然而，正如其他DNA和RNA候选药物一样，...
Nature综述 | 二代测序：深度解析耐药机制，对抗耐药新契机
导读：目前全球范围内由于耐药基因的水平转移，快速出现碳青霉烯类、黏菌素和喹诺酮类药物的耐药基因使临床诊治陷入困境。随着耐药基因组研究的进展，有望整合二代测序技术来更好地进行抗生素的耐药监测和新型抗生素研发。本篇综述重点强调了耐药基因组研究领域的进展，提出了可以积极主动识别耐药基因，缓解不断出现的耐药基因威胁的研究范例。 原文引用： Crofts, T...
【综述】日本与韩国细胞治疗产品概况（含法规要求）
对于一些传统药物或治疗手段束手无策的重大疾病，如重症肝病、移植物抗宿主病（GvHD）、肾移植排斥、系统性红斑狼疮、帕金森病、老年痴呆等，细胞治疗均显示出了明确的疗效。 下面，将以日本、韩国为例介绍细胞治疗产品在上述地区的发展概况及法规监管要求。 1.细胞治疗产品的定义及细胞治疗产品 依据细胞来源的增殖性，细胞治疗产品可以分为成体细胞与干细胞类产品。成体细...
基因检测市场发展综述
一、市场现实需求 根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。 仅唐氏综合征一项，中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费，用于患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或智力障碍，给社会造成了严重的经济负担。对于普通家庭而言，所造成的心理负...
【Nature综述】人群筛选根除幽门螺杆菌感染，“拒绝”胃癌传染
幽门螺旋杆菌对人类来说是一种万分重要的病原体，与多种人类慢性或恶性疾病的发生息息相关。在幽门螺旋杆菌引起的疾病中，尤其以人类世界的第三大癌症杀手--胃癌出众，而由于共餐等因素，幽门螺旋杆菌在东亚地区特别是中国人群中存在着极高的携带比率，使中国人群面临着相比更高的胃癌风险。根除幽门螺旋杆菌引起的消化道溃疡可以对胃癌等一些列消化道癌症起到预防作用，这篇最新上线的Nature综述便从以下几个方面具体阐述...
业界重量级前瞻性综述：无创产前基因检测以后能查什么？
基因组异常是出生缺陷和妊娠并发症的主要原因，包括在子宫内生长发育迟缓和流产的风险。传统的侵入性方法检测这种基因组异常对母亲和胎儿都有风险。非侵入性产前检测（NIPT）是一种通过分析母体血浆或血清循环DNA获得子宫内胎儿的基因组状态的方法。越来越多的医生和医院可能使用NIPT，该技术推广到其他诊断的应用潜力也是巨大的。在这个时候Cell旗下的Trends in Molecul...
最新综述文章介绍干细胞疗法在神经疾病治疗方面的进展
据一篇发表在国际学术期刊Human Gene Therapy上的综述文章介绍，将治疗性干细胞直接移植到中枢神经系统是治疗溶酶体贮积症（lysosomal storage diseases）造成的神经疾病的一个非常具有前景的新方法，不过将基于LSD动物模型开发的干细胞治疗方法转化为用于人类疾病治疗的有效方法仍然面临着许多重大挑战。 这篇文章题为“Stem Cell The...
王俊新发Nature综述：宏基因组关联分析与微生物组
我们体内生活着不计其数的微生物，它们组成的生态系统就是微生物组。近年来人们发现这些微生物对人体健康有着重要的影响，微生物组研究因此受到了极大的重视，甚至被称为是人体的“第二基因组”。 微生物组参与了许多重要的机体功能，比如消化食物、合成营养物质和抵御疾病。许多人类疾病都与微生物组失衡有关，但揭示其中的因果关系并不容易。因为微生物组是由数百种细菌组成的复杂生态系统，同种...
【NEJM】综述：肺癌基因组学发现的临床意义
Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文，全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现，及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。 基因组变异 基因组概览 肺癌与吸烟高度相关，是突...
综述：肠道菌群与宿主进化
科学家们越来越认识到，肠道菌和其他微生物对我们健康的重要性，但是，加州大学伯克利分校的生物学家在问：这些微生物——我们的微生物组，是否通过操纵进化，而在塑造我们自己的过程中，发挥一定作用呢？ 生物学家收集的证据表明，动物及其共生体（通常是生活在体表或体内的细菌）之间的相互依存，对这两者的进化有影响。但是，加州大学伯克利分校的综合...
【Science子刊】华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授最新综述：PD-1通路研究进展
近日，《科学-转化医学》杂志发表一篇由华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授撰写的一篇关于目前PD-1信号通路在抗癌领域研究的综述。目前最为活跃的领域一是根据肿瘤、免疫细胞标记、基因变异、表观遗传基因异常、以及环境信号如胃肠道菌群预测阻断PD-1信号通路的临床应答。二是有根据的选择与PD-1/PD-L1抗体的组合疗法以扩大应答人群，延...
综述：癌转移的那些花样
在许多癌症中，癌细胞的扩散才是最致命的威胁。人们往往可以通过手术、药物、化疗或者放疗成功治疗原发瘤，然而一旦癌症扩散到机体的其他器官就很难再进行遏制。科学家们一直在尝试阻断癌细胞的转移途径，但目前成效并不理想。 科学家们一般认为，上皮肿瘤的转移扩散依赖于一个胚胎发育程序的激活，即上皮-间充质细胞转化(EMT)。...
山中伸弥Nature综述：iPS重编程这十年
干细胞能够分化成为机体内任何类型的细胞，既是研究人体早期发育的理想工具，也是细胞治疗的宝贵资源。胚胎干细胞很适合临床使用，但获得这些细胞会破坏胚胎，有很大的伦理争议。 2006年日本科学家山中伸弥开发了一个变通方案，将四个转录因子引入特化的成体细胞（比如患者的皮肤细胞），再将其重编程为诱导多能干细胞（iPSC）。这些细胞在实验...
周琪最新综述—体细胞重编程研究必看
多细胞生物个体的分化细胞均通过一系列动态调控机制维持其稳态, 不同类型分化细胞之间的转化在自然条件下不会自发发生. 通过实验手段可以逆转细胞分化的进程使之改变状态, 从一种基因表达谱转换成另一套表达谱, 从而实现细胞类型的转化也即重编程。 目前已知可以通过4种不同途径, 即核移植、细胞融合、胞孵育及诱导多能干细胞, 将终末分化的...
著名学者Nature综述：单细胞测序之现状
每个细胞都是独一无二的，但我们的研究对象往往是细胞群体，忽略了这些细胞之间的异质性。正因如此，单细胞基因组学研究受到了越来越多的关注。 单细胞基因组学领域近年来发展得非常迅速，为人们揭示了复杂生物学体系的许多重要线索，包括微生物群落的生态多样性和人类癌症的基因组。一月二十五日Nature Reviews Genetics杂志...
【综述】蛋白质组学研究进展
摘要： 蛋白质组学是研究一种基因组所表达的全套蛋白质的相关学科汇合的新兴体系，在短短三十年伴随着传统生物学发展而获得适宜的发展契机，研究工具和技术不断成熟，研究成果不断渗入生活各方面，提高了人类生命质量。本文就蛋白质组学的发展背景、分类及其研究工具和应用领域进行简要概述。 关键字： 蛋白质组学 &nb...
Cell子刊综述：多能干细胞的基因组编辑
具有敲除或突变等位基因的人类多能干细胞（hPSCs），可以通过定制设计的核酸酶产生。转录激活因子样效应物核酸酶（TALENs）和成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)-Cas9核酸酶，是编辑hPSC基因组最常用的技术。 1月6日，Cell子刊《Cell Stem Cell》在线发表了来自哈佛大学和麻省总医院研究人员的一篇综述...