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专家访谈
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智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...
聚焦罕见病 | 中国ALS研究网启动及研讨会近日召开
ALS，即肌萎缩侧索硬化，对于大众而言，这个艰涩的名词还有一个异常简洁的别名——渐冻人。2014年，冰桶挑战风靡全球，为这种罕见病带来了空前的社会关注度；而热潮消退之后，对抗ALS的战役却从未停歇，成千上万名医疗工作者仍然奋战在临床一线，用坚守为中国ALS患者带去希望。 2017年6月25日，中国ALS研究网启动及研讨会在国家会议中心召开。该活动由中国ALS研究...
谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了NIH资助的MedSeq项目的研究结果，MedSeq项目是一个包含医生和患者的随机临床试...
专访丨王剑博士：罕见病精准医疗的驱动与未来！
2017年5月19-21日由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会在威尔斯亲王医院召开。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑博士作为特邀嘉宾做了题为“Clinical application of next generation sequencing for rare pediatric diseases”主题演讲。转化医学...
看病先“刷脸”，面部识别软件“助力”罕见病精准诊断！
近日，一批来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）与美国国家卫生研究院（NIH）的研究人员使用面部识别软件对一批来自非洲、亚洲与拉丁美洲的罕见遗传病患者进行了成功诊断。 这种罕见遗传病名为22q11.2缺失综合征，也称为DiGeorge综合征或心动过速综合征。这种罕见遗传病在幼年儿童中的发病率大约为六千到三千分之一，导致包括腭裂，心脏缺陷，特征性面部畸形和学习问题等多重身体缺陷。目前，医护...
当你是世间唯一的病人：致全球4亿名罕见病患者
“我的儿子是唯一确诊患有这种疾病的人类”，马特·迈特（Matt Might）在2012年的一篇博客上说道。 马特是犹他大学计算机系的一名副教授，同时也是一名网红。10年前，他与妻子克里斯蒂娜（Cristina Casanova）迎来了第一个孩子的诞生。随后，他们的生活驶向了一个始料不及的方向。 命运的玩笑 马特与克里斯蒂亚相遇在20多岁的青春年华。当时...
国内首本罕见病专著在沪问世，收录117种可明确诊疗疾病
《可治性罕见病》 在2017年国际罕见病日来临之际，在上海宋庆龄基金会的支持下，国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》于2月25日问世。它的出版，将作为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关人员提供参考。 记者当日获悉，该本专著以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心单位，由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专...
NGS“惨败”，第三代测序首次成功诊断罕见病！
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长读长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异。第三代测序技术的显著特征就是读长比二代测序更长。近日，科学家们首次利...
罕见病制药公司TNT再获4500万美元融资
True North公司（又名TNT），是关注于罕见疾病和早期生物技术治疗的公司。该公司在最近的一轮融资中共筹集4500万美元，资金将用于TNT009药物的中期试验。 本次融资的大部分资金来自新投资者HBM医疗投资和Redmile集团，以及富兰克林邓普顿投资和原有投资者。此笔融资将用于推进这项研究的发展。这家位于南方旧金山的生物技术公司于去年四月获...
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病的突破口。2015年，上海市儿童医院检测了数百例罕见病，并确认百余例。其中，借助高通量测...
罕见病不罕见，蓝天下，你我同行
罕见病，因其发病率低，因此长久以来并不常出现在人们的视野中。２０１４年席卷全球的“冰桶挑战”活动第一次在全球范围内将“罕见病”带入公众视线。８月２０日，罕见病研究与临床研讨会在上海好望角酒店顺利召开。虽然此时的上海天气还异常炎热，周六八点半，不小的会议室已经陆陆续续坐满了参会的人员。 会议围绕中国罕见病现状，罕见病诊断，罕见病治疗方法以及相关的政策展开。参会的不仅有从...
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会议程
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会 会议议程 The sixth China tuberous sclerosis research and application conference and patients annual meeting ...
《柳叶刀》真实案例：基因治疗攻克罕见病，然而却不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治疗，在给一个家庭带来欢乐的同时又会带来多少悲伤。 Amy Price，一位普通的美国母亲，在2011年做了没有任何母亲愿意做的事情--将生病的女儿留在公寓给人照看，自己则带着刚出生的儿子寻求能够救命的治疗。 Price的小儿子Giovanni如今已经6岁了，而她的大女儿Liviana的生命却...
罕见病的决定性基因变异
去年秋天，千人基因组计划(1000 Genomes Project)揭示了人类基因组中8800万个突变，但科学家们并不清楚其中大部分突变对于人体健康的意义。而且遗传变异与疾病之间的已知关联，其实很多也并不明确。科学家们如何能准确确定哪些基因或遗传变异是真正有害的呢？ 患有罕见疾病的患者常常会被这种不确定性困扰，他们在无数次被医生...
【案例】基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭
Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。 Lisa Ferlita说，“我们的胜算不大，因此我们必须做到我们能够做到的努力，以免再次生出有此种情况的孩子，因为这个情况太复杂了并且真不公平”。 对于Ferlita来说，她做母亲的路始终与公平与顺利...
西方首个基因疗法4年仅出售一支
据报道西方首个基因疗法，荷兰UniQure生产的超级罕见病脂蛋白酯酶缺乏症药物Glybera自2012年上市以来只售出一支。一位43岁病人使用Glybera后成功控制了脂代谢异常，但只有这一位客户显然无法支持这个产品。UniQure已把该产品转卖给一家意大利药厂。UniQure的名字意指基因疗法一劳永逸，但现在成治疗一例就没有销售了。 ...
MyGene2共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
图片：MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。 一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。 由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。 ...
2.29爱不罕见——华大基因捐赠百例基因检测助力罕见病公益
在今年的2月29日来临之际，华大基因也发起了以“爱不罕见，我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额，总...