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专家访谈

《转》访公利医院陈晓平教授:新生儿耳聋基因筛查意义非凡,耳聋研究成果与挑战并存!
《转》访中科院方向东教授:精准医学“两张皮”--生命组学数据与医疗大数据的规范与整合
《转》访NEJM副主编肖瑞平教授:让中国医疗领域融入国际医学主流
《转》访美国德州大学梁晗教授:要把医疗转化成一个学习的系统
《转》访全球医生组织中国总代表时占祥博士:远程医疗,三米之外即为“远程”
《转》访北京肿瘤医院张力建教授:不忘初心,开展“有中国特色的精准医疗”
《转》访北京同仁医院黄丽辉主任:未语先测听 听力与耳聋基因筛查尤为重要
《转》访张志愿院士:肿瘤靶向治疗“单打”不现实,寻找最佳治疗方案是重点
《转》访血液病专家肖志坚教授:谈髓系肿瘤的精准治疗
《转》访中国医科大学刘云鹏教授:精准医疗刚刚起步,仍需不断向前推进
《转》访胡松年教授:二代测序“实战”——指导高血压个体化用药
《转》访首个抗癌基因治疗药发明人张维维博士:善于突破、自主创新是实现医药产业 “弯道超车”的关键

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再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识(2017年版)

2017-02-20

为进一步提高我国再生障碍性贫血(AA)的诊治水平,中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组在《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》(2010版)的基础上,参考国外诊治指南及近年相关文献,广泛征求专家建议和意见,重新制订了以下AA诊断与治疗新版中国专家共识。 一、AA定义及发病机制 AA是一种骨髓造血衰竭(BMF)综合征。其年发病率在我国为0.74/10万人口,...

走进临床的全外显子组检测丨WES在遗传病临床诊断中的应用

2017-02-14

随着精准医学及测序技术的发展,兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测(whole exome sequencing, WES),近年来在遗传病临床诊断中得到不断应用。WES就是利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列,并对这些DNA序列进行高通量测序的方法。人类外显子组包含约180,000个外显子,约占整个人类基因组的1%左右,大约30Mb(Ng, Tu...

当前我国分子诊断存在的5大问题

2017-02-09

一、检测主体不明确 长期以来,我国的临床分子诊断项目开展的科室主要是经过临检中心评审的医疗机构检验科,都基本建立了比较完善的实验室质量管理体系。检验人员一般都经过规范化培训,有较好的分子诊断相关检测操作质量意识。近年来以个体化治疗为特征的个体化精准医学正快歨走向临床医学的前台,带来了"药物基因组学"和"分子病理学"等概念。于是,近年来相关个体化医学检测在全国众多医疗机构...

重磅!中国企业引领全球肿瘤精准靶向治疗伴随诊断: 全球首个ROS1靶向药物伴随诊断试剂在日本获批

2017-02-08

2017年1月31日,日本药品和医疗器械管理局(PMDA)批准了全球首个ROS1靶向抑制剂克唑替尼(crizontinib)的伴随诊断试剂:来自中国厦门艾德生物的AmoyDx ROS1基因融合检测试剂盒,用于临床检测非小细胞肺癌(NSCLC)的ROS1基因融合状态,筛选适合应用克唑替尼治疗的患者。这是肿瘤精准医疗领域的又一里程碑性事件。 全球每年新发非小细胞肺癌...

成本1美分的医疗诊断芯片 让实验室诊断变“迷你”

2017-02-07

美国斯坦福大学医学院的研究人员日前开发出一种极其廉价并可重复使用的诊断用“芯片实验室”技术,芯片生产成本仅为1美分。研究人员称,与低成本测序技术一样,这一技术或会给医疗诊断领域带来一场新革命。相关研究6日在线发表在美国《国家科学院院刊》上。 新芯片实验室系统集成了微流体技术、电子技术和喷墨打印技术,由两部分组成:第一部分是一个用来容纳细胞和可重复使用电子带的硅树脂微流控制室;第二...

EGFR-TKI耐药后的新选择—药物临床及伴随诊断方法盘点

2017-01-07

针对EGFR突变的靶向药物(EGFR-TKI药物)的上市引领了肺癌个体化治疗的潮流,随着EGFR耐药突变的发现和一代、二代到三代EGFR-TKI的不断发展,肺癌治疗不断走向精准。特别是阿斯利康旗下第三代EGFR-TKI药物TAGRISSO(Osimertinib,奥希替尼)的成功,加速了针对T790M耐药突变的肺癌新药开发的进度,成为肺癌患者EGFR-TKI耐药后的新选择。 2...

北京希望组新购5台Sequel测序平台,推动三代测序在遗传病诊断领域的创新

2017-01-05

北京希望组生物科技有限公司(GrandOmics Biosciences, Co., Ltd., 以下简称“希望组”)与美国太平洋生物公司(Pacific Biosciences of California, Inc.,以下简称称“PacBio”)今日宣布达成战略合作,希望组与旗下科技服务公司“未来组”向PacBio采购五台Sequel测序仪,在进一步提高动植物基因组学研...

综合测序诊断:挽救患者于“儿科癌靶向药泥潭”的命运之梯

2016-12-26

  根据哥伦比亚大学医学中心研究人员的一项最新研究,在高风险儿科癌症患者进行的全面的测序肿瘤谱分析之后很少有患病儿童能够匹配到合适的药物。   该研究对应的论文发表于最新上线的Genome Medicine。哥伦比亚大学儿科系和赫伯特·欧文综合癌症中心的Andrew Kung及其同事报道了101名儿科癌症患者肿瘤外显子组,转录组以及一些列儿科肿瘤相关基因的测序结果与治疗情况。虽然他们检测到...

伯豪客户《plos one》发现诊断超急性期脑梗死的新颖标志物

2016-12-26

研究背景 全世界范围内,卒中严重降低其患病者的生存质量。而缺血性卒中占整个卒中的70-85%。快速诊断对超急性期脑梗死的临床决策非常重要。人们逐渐把寻找生物标志物的方向投向循环血的miRNA。但脑梗死病因复杂,分类繁多,使寻找特异性和敏感性高的循环血miRNA标志物困难重重。本研究使用miRNA的芯片及定量PCR数据来判定miRNA对超急性期脑梗死(HACI)的诊断价值,以TOAST及OCS...

肿瘤早期诊断新靶标之ctDNA

2016-12-22

肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段,区别于传统的临床诊断手段,该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。广义而言,肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测。通常包括了循环肿瘤细胞(CTC)和游离的DNA(ctDNA)两大类,是目前精准医疗的最前沿领域之一,临床应用价值极其显著,在肿瘤的诊疗领域具有良好的应用前景。 1.外周血游离DNA(Circ...

FDA批准首个基于二代测序(NGS)的伴随诊断试剂盒

2016-12-20

2016年12月19日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了Foundation Medicine公司的FoundationFocus CDxBRCA产品,成为市场上第一个基于二代测序的伴随诊断试剂盒。 该产品被批准用于鉴定携带BRCA突变的晚期卵巢癌患者,这些患者更易对Clovis Oncology公司生产的PARP抑制剂Rubraca(rucaparib)有反应。与此同时,FDA加速批准...

高龄孕妇产前诊断技术大PK

2016-12-20

产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估,诊断通常需采用侵入性技术,是胎儿异常的确诊手段,医生可依据该产前诊断结果,进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议,但存在一定的风险,有应用对象的局限、孕妇接受度的制约,以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。 一、常用产前诊断技术 1.胎儿细胞染色体核型分析: 是染色体病...

光学方法仅数分钟可诊断癌症

2016-12-20

萨马拉大学新闻处发布公告称,萨马拉国立研究型大学学者正在研发以光学方法仅用数分钟就能快速诊断癌症的仪器。 该大学新闻处指出,在临床实践中推广这种仪器能让癌症早期诊断迈入全新水平。第一个仪器样品应该在2017年初制作好,随后将在临床条件下对仪器进行试验和测试,然后根据测试结果进行优化仪器的工作,最后申请专利并在俄罗斯医院推广。 据了解,该光学分析生物液体的方法能...

无创DNA产前诊断之父卢煜明:尿液查癌或将代替活检

2016-12-20

5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检,下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌,还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度?未来用尿液里的DNA诊断癌症? 这样的思路并非天马行空,而是来自获得称为“中国诺贝尔奖”的未来科学大奖首届得奖者卢煜明。 因为5年前发明了无创DNA产前诊...

万孚生物1.25亿认购POC分子诊断公司13.63%股权 香港万孚现身股东榜

2016-12-17

POC分子诊断兴起于欧美,其实现了核酸提取、(扩增)、检测一体化的优势,为分子诊断带来巨大的发展机会,也在国内分级诊疗大潮下获得“万孚生物 ”的青睐。 万孚生物12月15日披露对外项目投资公告,其全资子公司香港万孚 拟以银行贷款的方式,认购Atlas Genetics Ltd公司 新增发行的71845股D轮优先股股份,交易价格为每股...

NGS“惨败”,第三代测序首次成功诊断罕见病!

2016-12-13

目前临床上主要利用短读长测序(SRS)来进行基因组学分析,比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低,但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言,长读长测序(LRS)有着与之互补的优势,在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异。第三代测序技术的显著特征就是读长比二代测序更长。近日,科学家们首次利...

《转》访北大肿瘤医院吕有勇教授:早期诊断是防治胃癌的关键

2016-11-30

胃癌是我国高发的消化系统恶性肿瘤之一,其早期诊断和治疗也一直是临床上待攻克的难题。近日,百迈客第三届全国功能基因组学学术峰在京举行,转化医学网作为协办媒体参加了本次会议,在会议期间转化医学网有幸采访了北京大学肿瘤医院肿分子肿瘤学实验室主任吕有勇教授,请他结合自己的研究经验来谈谈胃癌的诊治。 转化医学网:吕教授,您好!感谢您在百忙之中抽出时...

血液检测有助于胎儿酒精谱系障碍诊断

2016-11-16

加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院、德克萨斯A&M大学和乌克兰出生缺陷预防计划的研究人员称一种血液检测可以帮助预测婴儿在孕期酒精暴露造成影响的严重情况。这项研究11月9日发表在PLOS ONE杂志上。报告的作者说,研究结果可能有利于进行早期干预改善孕期时曾暴露于酒精的婴儿和儿童的健康。 胎儿酒精综合征是胎儿酒精谱系障碍(FASD)中的一种,有着严重的一系列的神经和身体机能障碍,会对儿童...

“十三五”重大专项——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目正式启动

2016-11-12

11月9日,国家科技部“十三五”国家重点研发计划——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目启动会在中国人民解放军总医院召开。卫计委科技发展中心有关领导、解放军总医院领导出席会议并讲话。项目负责人以及参与单位在会上对项目目标及实施方案进行了汇报,并接受了专家组的评议指导。 「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台...

Nature,Science子刊两篇文章:第五周无创产前诊断

2016-11-07

美国韦恩州立大学医学院的科学家们研发出了一种无创产前诊断新技术,能在怀孕一个多月时间里就能检测出遗传疾病来。这一研究成果公布在Science Translational Medicine杂志上。  研究人员表示,这种无创产前诊断的方法就是 Trophoblast Retrieval and Isolation from the Cervix ( TRIC ),即从子宫颈分离滋养层细...