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专家访谈
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健康密码-医学遗传学 | 2023上海市医学会医学遗传学专科分会学术年会胜利召开
2023年12月23日上海市医学会医学遗传学分会学术年会暨遗传缺陷病的精准诊疗与进展国家级继教班在上海市第六人民医院胜利召开。本届年会是新冠疫情结束后召开的首次线下会议；会议主题为“健康密码——医学遗传学”；特邀医学遗传领域的院士、专家教授，聚焦遗传热点问题，分享国内外医学遗传领域的最新进展和前沿动态，共谋基础遗传学转化、临床遗传缺陷病诊疗的发展与进步。 ...
JTM | 徐富强/王杰团队整合药理遗传学磁共振成像及病毒示踪技术发现特异类型神经元激活相关的全脑功能网络的结构基础
2023年08月14日，中国科学院精密测量科学与技术创新研究院王杰研究员和徐富强研究员（中国科学院深圳先进技术研究院）团队在《Journal of Translational Medicine》发表了题为“Investigations of brain‑wide functional and structural networks of dopaminergic and CamKIIα‑po...
【直播预告】Oxford Nanopore 纳米孔测序在人类基因组学和癌症遗传学中的应用线上研讨会
会议背景 Oxford Nanopore 纳米孔测序是独一无二的将可扩展性与实时数据传输相结合的测序技术，能够直接实时分析任意长度的原始DNA或RNA片段来阐明丰富的生物数据，我们始终致力于为用户提供基于纳米孔测序平台的建库、测序和分析全流程解决方案。 随着Kit14/R10.4.1新产品的推出，使得Oxford Nanopore纳米孔测序技术平...
座无虚席，精彩纷呈！中国群体遗传学研究及精准医学转化峰会（北京站）顺利举办！
当前，全球精准医学、大数据基建和人工智能技术快速发展，基于队列的高通量样本研究在中国得到越来越广泛的重视和应用；与此同时，多组学大数据的应用也极大地推动了医疗健康领域的新发现和新突破。基于此背景，因美纳于3月4日主办了中国群体遗传学研究及精准医学转化峰会（北京站）。本次峰会围绕“基于多组学大数据的队列研究”主题，集结了群体基因组项目和队列研究领域的众多专家学者，现场座无虚...
【Science】约翰霍普金斯大学联合耶鲁：表观遗传学结合数学以诊断及预测癌症
近日，约翰霍普金斯大学和耶鲁大学的研究者在国际顶尖学术期刊《Science》上发表了研究论文。这篇综述论文指出，通过数学建模可以将癌症的表型可塑性与驱动癌症的表观遗传变化联系起来。这种新的表观遗传定量方法可以更好地定义和测量基因功能中的表观遗传学缺陷及其与癌症遗传景观的相互作用，从而更好、更早地诊断癌症并预测其行为。 https://www.science.org/...
【STTT】浙江大学李兰娟/郑树森揭示肝细胞癌肿瘤内细菌与代谢物和遗传学改变相互作用
9月28日，浙江大学李兰娟和郑树森团队在Signal Transduction and Targeted Therapy上在线发表了一篇题为“Intratumoral bacteria interact with metabolites and genetic alterations in hepatocellular carcinoma”的研究论文。该研究揭示了肿瘤微生物群与宿主代谢、表观遗传和...
【Science】中科院周斌研究组：开发永久追踪邻近细胞的创新遗传学技术，揭示细胞世界的“孟母三迁”
细胞世界也有“孟母三迁” 01 《孟母三迁》的故事家喻户晓，孟轲的母亲多次迁居，就是为了给孩子选择良好的教育环境。细胞和人们一样，不断地受到其周围环境的影响；在不同环境下，细胞在形态结构和生理功能等方面都会表现出不同特征，甚至细胞的命运也会因环境而变化。 体内细胞相互作用过程呈现高度动态，传统方法难以精确捕获。近30年来，研究者们利用...
首次发现，上海十院找到甲癌精准表观遗传学分子标志物
甲状腺结节很常见，甲状腺超声检查的患病率约为 70%，其中约 5% 是恶性的。准确评估以区分恶性甲状腺结节和良性甲状腺结节对于其适当的临床管理至关重要。超声影像学联合细针穿刺 （FNA） 活检是甲状腺结节现有的诊断主要方法。 近日，上海市第十人民医院甲状腺中心/上海市甲状腺疾病研究中心在全球范围内首次发现甲癌精准表观遗传学分子标志物。该项研究应用定量显色印迹基因原位...
第五届全球华人遗传学大会第二轮通知【12月08日-11日，杭州】
为加强全球华人遗传学界学术交流与合作，持续推动遗传学创新驱动发展，由中国遗传学会国际交流委员会和浙江省遗传学会共同主办的“第五届全球华人遗传学大会暨生物产业高峰论坛”兹定于2022年12月08日至11日在杭州举行（12月08日报到）。本次大会以“遗传与健康”为主题，届时将有人类和医学遗传学、植物遗传学、动物遗传学和微生物遗传学等领域的国内外专家、学者与会。 ...
【Nature子刊】加州大学伯克利分校：年龄和遗传学，谁决定我们如何衰老？
遗传学实际上就不那么重要了 此研究探索了遗传学、衰老和环境的相对影响——这三个因素对约2万个人类基因的表达方式产生了什么样的影响？研究人员发现，随着年龄的增长，相较于遗传变异，衰老和环境更显著地影响着我们许多基因的表达。基因的表达水平——即活性的上升或下降——几乎决定了一切，包括我们激素水平、新陈代谢以及对酶的调动，用以修复机体。 ...
【Nature子刊】突破！首次用声波控制哺乳动物细胞，非侵入式“声遗传学”技术或将取代手术植入物！
索尔克生物研究所的科学家们利用超声波对哺乳动物细胞进行“设计”，使其被激活。研究小组用这种方法激活培养皿中的人类细胞和活的小鼠体内的脑细胞，为非侵入式的深度脑刺激、心脏起搏器和胰岛素泵奠定了基础。该研究论文于昨日（2022年2月9日）发表在《Nature Communications》上，题为“Sonogenetic control of mammalian cells using exog...
表观遗传学研究利器——ATAC-seq技术，高效探索染色质开放区
1. ATAC-seq可以得到实验时点全基因组染色质开放信息，RNA-seq可以得到同一时点的基因表达信息，将两个组学数据联合分析，可以获得该时点下影响基因表达的的上游调控区域，寻找到影响基因表达的潜在TF（Transcription Factor）。 2. 通过对比不同细胞或者相同细胞在不同阶段的组学数据，可以对比出基因表达调控的差异。 3. 通过CUT&Tag...
【Nature子刊】人类遗传学视角看——基因变异如何影响我们的免疫细胞，造成COVID-19严重程度不同
新的研究显示了与COVID-19严重病例相关的基因变异如何影响我们的免疫细胞。 这项由拉霍亚免疫研究所(LJI)研究所的科学家们领导，首次深入研究COVID-19严重程度与多种类型的免疫细胞中的基因表达之间的联系。这项研究可以指导新冠病毒疗法的开发，以提高免疫细胞功能。 在他们的研究中，研究人员报告称，一种称为非经典单核细胞的细胞类型中存在...
【Nature】免疫系统的保护作用竟然还能遗传给后代？科学家通过实验告诉你有关表观遗传学的新发现！
如果这一代感染了某种疾病，这是否也会影响着后代的免疫能力？荷兰拉德堡德大学与德国波恩大学、德国萨尔兰大学、瑞士洛桑大学和希腊雅典大学的研究人员对这一问题展开了深入的研究与合作探讨，并且进行了实验与思考。之前科学家在这方面的研究之中就对小鼠做了实验，在之前的他们那些实验中，小鼠父亲因为克服了真菌的感染或受到真菌化合物的刺激，自身的免疫能力增强了许多，随后，他们体内的这种保护作用提高了很多的免疫...
Proteintech战略投资表观遗传学专家Active Motif，完善“人类抗体组计划”！
北京时间2021年9月8日，全球著名抗体生产商 Proteintech Group正式宣布：对表观遗传学专家Active Motif 公司进行战略投资！Active Motif 指出，将利用这笔资金扩充其研发创新引擎以及商业布局。 早在2020年，Proteintech 与 Active Motif 就已达成战略合作，通过 Proteintech...
【倒计时2h】安捷伦 & 珀金埃尔默 精准遗传学论坛 第一期
“芯火相传，为爱序航”系列讲座于2020 年5月首发起航，一路探讨遗传与肿瘤学基因检测技术进展与临床应用实践。2021年下半年，我们携手珀金埃尔默一同扬帆，乘风起航，与业界专家一同共话遗传检测技术，探讨案例实战，分享应用心得。 第一期研讨会“ 经典聚焦 —— 基因测序时代下染色体芯片的临床价值与应用”。 ...
芯火相传 为爱序航 | 安捷伦 & 珀金埃尔默 精准遗传学论坛 第一期
“芯火相传，为爱序航”系列讲座于2020 年5月首发起航，一路探讨遗传与肿瘤学基因检测技术进展与临床应用实践。2021年下半年，我们携手珀金埃尔默一同扬帆，乘风起航，与业界专家一同共话遗传检测技术，探讨案例实战，分享应用心得。 第一期研讨会“ 经典聚焦 —— 基因测序时代下染色体芯片的临床价值与应用”。 ...
【我的2020第9期】复旦大学人类表型组研究院副研究员安宇博士：关注医学遗传学发展现状，致力为遗传咨询做贡献！
2019年，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享盛宴，行业专家、从业者聚焦癌症治疗、临床多组学、基因检测、新药研发、免疫治疗、精准医学、新技术新产品临床转化。2020年，新冠疫情打乱了一切：这一年的开端，没有拜年、没有喧嚣，更多的磨难、更多的思考。这一年，我们不忘初心、...