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溶酶体α-甘露糖苷贮积症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:溶酶体α-甘露糖苷贮积症</div><p align="left"> <br/>相关基因:MAN2B1 <br/>染色体位置:19cen-q12 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:248500 <...
长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因:HADHA <br/>染色体位置:2p23 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:609016 <br/...
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:HADH <br/>染色体位置:4q22-q26 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:231530 <b...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因: G6PD <br/>染色体位置:Xq28 <br/>遗传方式...
延胡索酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:延胡索酸酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因: FH <br/>染色体位置:1q42.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:606812...
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)</div><p align="left"> <br/>相关基因:ETFA,ETFB,ETFDH <br/>染色体位置:15q23-q25(19q13.3,4q32-qter) <br/&g...
双氢嘧啶脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:双氢嘧啶脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:DPYD <br/>染色体位置:1p22 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:274270 <br/>疾...
新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:CPT2 <br/>染色体位置:1p32 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:608836 <...
迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:CPT2 <br/>染色体位置:1p32 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:255110 <br/...
幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:CPT2 <br/>染色体位置:1p32 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:600649 <br/...
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因: CPT1A <br/>染色体位置:11q13 <br/>遗传方式:AR <br/...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因:CPS1 <br/>染色体位置:2q35 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:237300 <br/...
生物素酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:生物素酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:BTD <br/>染色体位置:3p25 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:253260 <br/>疾病类型:...
线粒体复合体III缺陷症(细胞色素C还原酶缺乏)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:线粒体复合体III缺陷症(细胞色素C还原酶缺乏)</div><p align="left"> <br/>相关基因:BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置:2q33(8q22) <br/>遗传方式:AR <br/>...
AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:ATIC <br/>染色体位置:2q35 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:608688 &l...
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因:ALDH5A1 <br/>染色体位置:6p22 <br/>遗传方式:AR <br/...
过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:过氧化物酶酰基辅酶A氧化酶缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因:ACOX1 <br/>染色体位置:17q25 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:264470 <b...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因:ACADVL <br/>染色体位置:17p13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:201475 <b...
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:ACADS <br/>染色体位置:12q22-qter <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:201470 &l...
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:ACADM <br/>染色体位置:1p31 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:201450 <br/&...