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【直播】基因之钥:Twist全外显子组测序应用新篇章
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专家访谈

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【CANCER DISCOV】约翰霍普金斯大学: 肝癌全基因组cfDNA片段化特征检测,实现高灵敏度特异性筛查

2022-12-07

肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列,全世界每年新增病例超过90万,死亡病例超80万。在所有肝癌病例中,肝细胞癌 (HCC)占约90%,病人的生存率在很大程度上取决于诊断时的疾病分期:当肿瘤处于定植期(localized),五年生存率为34%,占患者总数的44%;侵袭期(regional)五年生存率为12%,占患者总数的27%;转移期(distant)患者的五年生存率为3%,占患者总数18%...

【PNAS】香港大学卢煜明团队基于cfDNA片段模式推断甲基化模式新算法,证实cfDNA遗传和表观遗传信息可同时获得

2022-11-11

近日,发表在期刊《Proceedings of the National Academy of Sciences》(PNAS)的论文“Epigenetic analysis of cell-free DNA by fragmentomic profiling”,证明了使用 cfDNA 片段化模式来推断 cfDNA 分子甲基化模式的可能性,从而摆脱了亚硫酸氢盐测序(bisulfite sequ...

【CLIN CHEM】复旦肿瘤医院章真团队:cfDNA片段组学精准预测局晚期直肠癌新辅助放化疗预后

2022-11-02

https://academic.oup.com/clinchem/advance-article/doi/10.1093/clinchem/hvac173/6779862?rss=1&login=false 研究结果  03  广谱特征用于pCR预测表现出优良性能:...

对天然 cfDNA 进行的甲基化和片段分析揭示了起源组织和核小体特性

2022-10-13

使用 Oxford Nanopore 的短读长测序模式,首次在天然细胞游离 DNA 中识别到标志化的甲基化情况,由此可推导出全基因组甲基化模式 联系方式:publications@nanoporetech.com 更多信息请访问:www.nanoporetech.com 和 publications.nanoporetech.com 循...

【柳叶刀子刊】北京协和联合湘雅——用于癌症检测和预后的血浆cfDNA甲基化标志物

2022-08-15

浆细胞无DNA甲基化已被证明在多种癌症的检测和预后检测中具有潜力。科学家深入研究了cfDNA甲基化在卵巢癌检测和预后中的性能。该研究发布于《eBioMedicine》。 https://www.thelancet.com/journals/ebiom/article/PIIS2352-3964(22)00404-2/fulltext#seccesectitle003...

【Nature子刊】小细胞肺癌精准化治疗:基于cfDNA甲基化的亚型分类

2022-08-14

针对上述问题,来自英国曼切斯特大学等机构的研究者建立了一套全基因组游离DNA(cell-free DNA, 即cfDNA)甲基化分析方案,实现了对SCLC的灵敏检测、癌症发生发展监测及分子亚型分层。该研究数据揭示了cfDNA甲基化分析作为普遍适用的液体活检方法在临床实践中的潜在效用。 与此同时,这种快速周转、基于血液的亚型分层方法(subtyping methodo...

Genome Biology | 纳米孔测序可用于检测cfDNA的细胞起源和癌症特异性甲基化特征

2022-08-10

细胞游离DNA(cfDNA)携带起源组织的信息特征,包括基因组改变、DNA修饰和细胞类型特异性片段化模式等。其中,DNA甲基化是泛癌筛查研究中很有应用前景的cfDNA生物标志物。 近年来,以Oxford Nanopore  Technologies(ONT)为代表的纳米孔测序技术日渐成熟,其在DNA甲基化检测的准确性上也已被证实,可以产生高分辨率的单碱基对。便携式的ONT平台不需...

【Nature子刊】基于血液cfDNA无创肺癌早筛新方法,超高检出率!

2021-08-24

约翰斯霍普金斯大学的金梅尔癌症中心研究人员表示,为了提高早期癌症检测的敏感性,开发了一种新型人工智能血液检测技术——DELFI(早期截取片段的DNA评估)的检测方法,从近800名癌症患者和非癌症患者的样本中检测出90%以上的肺癌。该方法能够准确区分肺癌患者和非肺癌患者。 将检测与临床风险因素(蛋白质生物标记物)分析相结合,然后进行计算机断层成像,DELFI帮助检测了...

【Science子刊】高美基因孙德强团队重大应用发现:CSF-cfDNA甲基化标记物可用于儿童脑癌的早期诊断、复发预警和预后评估

2020-10-19

  该研究为开发基于CSF-cfDNA表观遗传标记的高效MB检测产品奠定了突破性的基础,从而有望改善MB患者的临床管理并提高患者生存率。该研究成果以“Reliable tumor detection by whole-genome methylation sequencing of cell-free DNA in cerebrospinal fluid...

ASCO 2018 | (十)血浆cfDNA对经TACE治疗的肝癌患者残癌复发的早期预警价值

2018-06-28

研究背景 肝细胞癌(HCC)是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一,由于复发率高预后较差。对于晚期肝癌患者,微创型经导管动脉化疗栓塞术(TACE)治疗是标准的一线选择。然而,目前基于血清学检查(包括AFP)和影像学检查(超声、CT、MRI等)的监测方法在早期发现残癌复发方面存在局限性,这导致了TACE治疗后长期效果的瓶颈。 研...

参会提醒 | 液体活检研究最新前沿 从定性到定量:cfDNA assay在转移性乳腺癌中的应用

2018-05-16

相对于传统组织活检,液体活检具有无创、取材容易、实时监测、易重复性、均化异质性的优势,用于早期筛查、辅助诊断、治疗决策、用药指导和术后监测。 液体活检的出现为肿瘤精准医疗带来了新的机遇。液体活检的研究也面临了种种挑战——样本浓度低,需要高灵敏度的检测平台,是否能涵盖所有和靶向治疗研究相关的所有突变类型,成本是否可控,是否有检测标准等等。 C...

2017第四届NGS创新开发者大会大咖密谈 | 杨虎山教授谈癌症早筛cfDNA大数据建模

2017-03-21

杨虎山博士 南开大学生物化学系本科,美国休斯顿Baylor医学院博士,MD Anderson癌症中心博士后,现任费城Thomas Jefferson大学Sidney Kimmel癌症中心医学肿瘤学系副教授,循环肿瘤细胞中心实验室主任。 癌症遗传学,分子流行病学,以及肿瘤标志物研究领域的专家。作为Principal Investigat...

基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓

2016-08-31

  8月29日,《Nature Genetics》杂志上的研究表明,血循环游离DNA(cfDNA)可提供线索来预测基因的表达。   全基因组测序就能知道基因是否表达   基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译,最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。检测基因...

cfDNA中雌激素受体突变与转移性乳腺癌患者较低的生存率有关

2016-08-12

  纽约(GenomeWeb) 根据今天发表在JAMA Oncology的一项研究,雌激素受体基因ESR1突变似乎与雌激素受体阳性的转移性乳腺癌患者病程更严重,治疗效果更差有关。   在一项3期双盲临床试验(LERO-2)二级分析中,来自纪念Sloan-Kettering癌症中心,诺华制药,维也纳大学医学院和美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员使用数字PCR在循环游离DNA (...

液态活检的“当家花旦”:cfDNA和CTC

2016-03-08

    液态活检(liquid biopsy)已经成为临床肿瘤学的一门“显学”,其学术意义和临床应用前景也越来越明朗。液态活检按照检测对象分类,主要可以分为核酸层面的ctDNA和细胞层面的循环肿瘤细胞(CTC)。   胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma, PDAC)是一种恶性肿瘤,患者被确诊时往往已处于晚期,甚至病灶已经转移。临床上可通过手...

【硬菜】基因检测行业调研

2016-01-07

  继上次基因检测产业调研之后,这两周我们再次调研了几家基因检测公司,并且拜访了一些行业专家,现将调研的重点内容整理如下,欢迎大家交流探讨。   一、基因检测公司梳理   目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家,按照业务范围划分,这些公司可以分为:①最上游的基因检测仪器开发企业(测序仪、芯片扫描仪、PCR设备),②...

【干货】血液检测:关于cfDNA、ctDNA、CTC的那些事儿

2015-12-01

  随着精准医学概念的提出,精准医学已经逐渐被人群接受,肿瘤便是精准医学首要解决任务之一。说起肿瘤、癌症,已经不再像多年前一样让谈癌色变,但仍旧为人们所恐惧。成功治疗肿瘤还是以早发现早治疗为主。那么尽早检测和发现肿瘤便是首当其冲的核心。液体活检(Liquid biopsy)的检测方法,可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA,从而替代了疾病的诊断,例如肿瘤。最近比较火热的液体活检有...

ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——临床应用篇

2015-10-27

1.关于cfDNA的事儿 Q1:外周血中的cfDNA的含量,说明什么? A:有研究已经证实,肿瘤患者外周血中的cfDNA总量,要高于健康人。通过这一点,虽然不能武断的说cfDNA能成为肿瘤标志物,但是cfDNA的含量增多,能起到一个较好的提示作用,作为一个初筛的手段。 Q2:基于cfDNA的液态活检(对于肿瘤来说既是ctDNA),是否只应用于肿瘤? A:尽管ctDNA在肿瘤诊...

ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——技术篇

2015-10-27

1.关于cfDNA的事儿 Q1:抽提的cfDNA如何质控? A:由于cfDNA含量很低,大部分是1-100ng/ml (对于部分特殊病理状况下,可能会在这个范围之外),因此对cfDNA的质控方法是一种挑战。 Q2:抽提的cfDNA如何定量? A:在cfDNA极其低的情况下,它的定量测定极易受到少量单链核酸,蛋白质和RNA的污染,因此对于采用紫外吸光法的定量策略,例如NanoD...

罗氏收购Ariosa 正式进军NIPT和cfDNA检测市场

2014-12-03

  罗氏诊断今天宣布将收购位于美国加州的Ariosa Diagnostics公司(以下简称Ariosa),预计整个交易将在今年12月完成。   “这次对Ariosa的收购是罗氏致力于分子诊断前沿领域发展的又一个例子,”罗氏诊断首席运营官Roland Diggelmann说道,“循环细胞游离DNA仅需简易的血液检测,却能为许...