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| 导读 | 基因简介
中英文全称：无芒相关同源框 aristaless related homeobox
分布：核
活性：转录因子|顺序特异DNA 结合
参与：调控转录, DNA 依赖|发育
病变：婴儿期痉挛综合征|无脑回畸形, X 连锁伴模糊生殖器|智力低下, X 连锁36/43/54|肌阵挛癫 痫伴智力低下和痉挛状态|Partington 综合征(智力低下、 共济失调和癫痫)|Proud 综合征
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基因简介
中英文全称：无芒相关同源框 aristaless related homeobox
分布：核
活性：转录因子|顺序特异DNA 结合
参与：调控转录, DNA 依赖|发育
病变：婴儿期痉挛综合征|无脑回畸形, X 连锁伴模糊生殖器|智力低下, X 连锁36/43/54|肌阵挛癫 痫伴智力低下和痉挛状态|Partington 综合征(智力低下、 共济失调和癫痫)|Proud 综合征
OMIM/位置：300382 Xp22.1-p21.3
中英文全称：无芒相关同源框 aristaless related homeobox
分布：核
活性：转录因子|顺序特异DNA 结合
参与：调控转录, DNA 依赖|发育
病变：婴儿期痉挛综合征|无脑回畸形, X 连锁伴模糊生殖器|智力低下, X 连锁36/43/54|肌阵挛癫 痫伴智力低下和痉挛状态|Partington 综合征(智力低下、 共济失调和癫痫)|Proud 综合征
OMIM/位置：300382 Xp22.1-p21.3
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