PIK3CA

基因描述

PI3Ks（phosphatidylinositol 3-kinase,磷脂酰肌醇3-激酶）是一组蛋白多聚体，由IA和IB两个亚基组成，其中IA是由p110催化亚单位和p85调节亚单位组成的异源二聚体，p110α催化亚单位由PIK3CA基因编码。

PIK3CA突变与耐药

PIK3CA基因突变可见于多种恶性肿瘤，如结直肠癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、肺癌等，其中乳腺癌突变率高达40%。PIK3CA点突变可发生于多个外显子中，其中约4/5位于螺旋区（外显子9）和激酶区（外显子9）和激酶区（外显子20）。临床研究发现PIK3CA突变与多种靶向药物耐药相关，例如曲妥珠单抗和西妥昔单抗。