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ATP6V1B1

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导读
基因简介 中英文全称:ATP 酶, H+转运, 溶酶体56/58kDa, V1 亚基 B1(肾小管酸中毒伴耳聋) ATPase, H+ transporting, lysosomal 56/58kDa, V1 subunit B1 (Renal tubular acidosis with deafness) 分布:细胞质|质膜|质子转运二区ATP 酶复 合体 活性:ATP 结合|氢输出ATP 酶...
基因简介

中英文全称:ATP 酶, H+转运, 溶酶体56/58kDa, V1 亚基 B1(肾小管酸中毒伴耳聋) ATPase, H+ transporting, lysosomal 56/58kDa, V1 subunit B1 (Renal tubular acidosis with deafness)
分布:细胞质|质膜|质子转运二区ATP 酶复 合体
活性:ATP 结合|氢输出ATP 酶, 磷酸化机制|水解酶| 金属离子结合|氢转运ATP 合成酶, 旋转机制|氢转运ATP 酶, 旋转机制
参与:离子运输|调控pH|排泄|感觉感知, 声 音|ATP 合成偶联质子运输|能量偶联质子运输, 电化学梯 度

病变:肾小管酸中毒伴耳聋

OMIM/位置:192132 2p13.1
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