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导读
基因简介 中英文全称:α 地中海贫血/智力低下综合征X 连锁(RAD54 同源物, 芽殖酵母) alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae) 分布:核|核异染 色质 活性:核苷酸结合|DNA 解旋酶|转录因子|ATP 结合| 锌离子结合|水解酶|金属离子结合 参与:DNA...
基因简介

中英文全称:α 地中海贫血/智力低下综合征X 连锁(RAD54 同源物, 芽殖酵母) alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked (RAD54 homolog, S. cerevisiae)
分布:核|核异染 色质
活性:核苷酸结合|DNA 解旋酶|转录因子|ATP 结合| 锌离子结合|水解酶|金属离子结合
参与:DNA 修复|DNA 甲基化|DNA 重组|调控转录, DNA 依赖|染色体组织和生 物发生(见于真核生物)|感觉感知, 声音

病变:α 地中海贫 血脊髓发育不良综合征, 体细胞|α 地中海贫血/智力低下 综合征|Chudley-Lowry 综合征(智力低下、生长迟滞、耳 聋)|Juberg-Marsidi 综合征( 智力低下、面部张力减 退)|Smith-Fineman-Myers 综合征(X 连锁智力低下、生长 迟滞、耳聋、生殖器小)|Sutherland-Haan 综合征(智力低 下)样

OMIM/位置:300032 Xq13.1-q21.1
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