MITF
导读 | 基因简介
中英文全称:眼小关联转录因子 microphthalmia-associated transcription factor
分布:核
活性:DNA 结合|转录激活因子 调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|黑素细胞分 化
病变:Tietz 综合征|Waardenburg 综合征(眦异位), IIA|Waardenburg 综合征(眦异位)/眼白化病, 两性
OMIM/位置... |
基因简介
中英文全称:眼小关联转录因子 microphthalmia-associated transcription factor
分布:核
活性:DNA 结合|转录激活因子 调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|黑素细胞分 化
病变:Tietz 综合征|Waardenburg 综合征(眦异位), IIA|Waardenburg 综合征(眦异位)/眼白化病, 两性
OMIM/位置:156845 3p14.2-p14.1
中英文全称:眼小关联转录因子 microphthalmia-associated transcription factor
分布:核
活性:DNA 结合|转录激活因子 调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|黑素细胞分 化
病变:Tietz 综合征|Waardenburg 综合征(眦异位), IIA|Waardenburg 综合征(眦异位)/眼白化病, 两性
OMIM/位置:156845 3p14.2-p14.1
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