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导读
基因简介 中英文全称:分支链酮酸脱氢酶E1, β 肽(枫糖尿病) branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (maple syrup urine disease) 分布:线粒体|α 酮戊二酸脱氢酶复合 体(见于真核生物) 活性:3 甲基2 氧桥丁酸脱氢酶(2 甲基 丙酮酸转移)|氧化还原酶|羧基裂合酶 参与:分支链家族...
基因简介

中英文全称:分支链酮酸脱氢酶E1, β 肽(枫糖尿病) branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide (maple syrup urine disease)
分布:线粒体|α 酮戊二酸脱氢酶复合 体(见于真核生物)
活性:3 甲基2 氧桥丁酸脱氢酶(2 甲基 丙酮酸转移)|氧化还原酶|羧基裂合酶
参与:分支链家族氨 基酸分解代谢

病变:枫糖尿病, Ib

OMIM/位置:248611 6q13-q15
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