NF1
导读 | 基因简介
中英文全称:神经纤维瘤蛋白1(神经纤维瘤, von Recklinghausen 病, Watson 病) neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease)
分布:细胞质
活性:酶 抑制因子|RasGTP 酶激活因子
参与:细胞周期|Ras 蛋白信 号转导|负调控细胞增殖|负调... |
基因简介
中英文全称:神经纤维瘤蛋白1(神经纤维瘤, von Recklinghausen 病, Watson 病) neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease)
分布:细胞质
活性:酶 抑制因子|RasGTP 酶激活因子
参与:细胞周期|Ras 蛋白信 号转导|负调控细胞增殖|负调控进程,细胞周期
病变:白 血病, 幼年髓单核细胞|黑素瘤, 碳链塑性嗜神经组织|神经 纤维瘤, 家族性脊|神经纤维瘤, 1|神经纤维瘤假45X 综合 征|Watson 综合征(肺动脉瓣狭窄伴咖啡乳色斑)
OMIM/位置:162200 17q11.2
中英文全称:神经纤维瘤蛋白1(神经纤维瘤, von Recklinghausen 病, Watson 病) neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease)
分布:细胞质
活性:酶 抑制因子|RasGTP 酶激活因子
参与:细胞周期|Ras 蛋白信 号转导|负调控细胞增殖|负调控进程,细胞周期
病变:白 血病, 幼年髓单核细胞|黑素瘤, 碳链塑性嗜神经组织|神经 纤维瘤, 家族性脊|神经纤维瘤, 1|神经纤维瘤假45X 综合 征|Watson 综合征(肺动脉瓣狭窄伴咖啡乳色斑)
OMIM/位置:162200 17q11.2
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