NPC1
导读 | 基因简介
中英文全称:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1 Niemann-Pick disease, type C1
分布:核包膜|溶酶体|内质网|融入质膜|膜|核 周区
活性:细胞内转运蛋白|猬受体|固醇转运蛋白
参与:溶酶体运输|胆酸代谢|胆固醇运输|胆固醇稳态
病变:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1|Niemann-Pick 病(磷脂 贮积症), D
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基因简介
中英文全称:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1 Niemann-Pick disease, type C1
分布:核包膜|溶酶体|内质网|融入质膜|膜|核 周区
活性:细胞内转运蛋白|猬受体|固醇转运蛋白
参与:溶酶体运输|胆酸代谢|胆固醇运输|胆固醇稳态
病变:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1|Niemann-Pick 病(磷脂 贮积症), D
OMIM/位置:607623 18q11-q12
中英文全称:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1 Niemann-Pick disease, type C1
分布:核包膜|溶酶体|内质网|融入质膜|膜|核 周区
活性:细胞内转运蛋白|猬受体|固醇转运蛋白
参与:溶酶体运输|胆酸代谢|胆固醇运输|胆固醇稳态
病变:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1|Niemann-Pick 病(磷脂 贮积症), D
OMIM/位置:607623 18q11-q12
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