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| 导读 | 基因简介
中英文全称：肾结核1(幼年) nephronophthisis 1 (juvenile)
分布：膜
活性：结构分子|蛋白域特异结合
参与：信号转导|排泄| 视觉行为|细胞附着|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生
病变：Joubert 综合征(脑眼肝肾综合征)|肾结核, 幼年 |Senior-Loken 综合征(肾和视网膜病变)1
OMIM/位置：607100 2q13
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基因简介
中英文全称：肾结核1(幼年) nephronophthisis 1 (juvenile)
分布：膜
活性：结构分子|蛋白域特异结合
参与：信号转导|排泄| 视觉行为|细胞附着|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生
病变：Joubert 综合征(脑眼肝肾综合征)|肾结核, 幼年 |Senior-Loken 综合征(肾和视网膜病变)1
OMIM/位置：607100 2q13
中英文全称：肾结核1(幼年) nephronophthisis 1 (juvenile)
分布：膜
活性：结构分子|蛋白域特异结合
参与：信号转导|排泄| 视觉行为|细胞附着|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生
病变：Joubert 综合征(脑眼肝肾综合征)|肾结核, 幼年 |Senior-Loken 综合征(肾和视网膜病变)1
OMIM/位置：607100 2q13
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